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Analatresie – was ist das?
Analatresie bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Rektums und des Afters beziehungsweise Anus. Sie gilt als seltene anorektale Fehlbildung und tritt mit einer Häufigkeit von circa 1:3000 bis 1:5000 auf, wobei Jungen insgesamt häufiger betroffen sind als Mädchen.
Bei der Analatresie besteht keine normale Verbindung zwischen dem Rektum und dem After, sodass bei betroffenen Kindern nach der Geburt der erste Stuhlgang vollständig ausbleibt. Es gibt verschiedene Formen der Analatresie, so kann der vorhandene Anus zum Beispiel nur durch eine dünne Membran blockiert sein, oder er kann vollständig fehlen.
Zudem kann eine alternative Öffnung des Enddarms bestehen (medizinisch „Fistel“), die sich an anderer Stelle des Urogenital- oder Rektalbereichs befindet.
Was sind Ursachen für Analatresie?
Die Analatresie entsteht während des Zeitraums zwischen der 8. und 12. Schwangerschaftswoche aufgrund einer anatomischen Fehlbildung des Urogenitaltraktes.
Die genaue Ursache der Analatresie ist derzeit noch ungeklärt. Genetische Faktoren scheinen eine wichtige Rolle in der Entstehung zu spielen, wobei auch teratogene Substanzen (also Stoffe, die dem Embryo bereits im Mutterleib schaden) als mögliche Ursachen in Betracht gezogen werden.
Weitere Risikofaktoren für die Entstehung der Analatresie des Embryos sind Übergewicht, Diabetes oder Rauchen während der Schwangerschaft.
Welche Formen gibt es?
Medizinisch wird die Analatresie in verschiedene Formen eingeteilt, die sich an der Lage der bestehenden Fistel orientieren. Diese Klassifikation beschreibt die Fisteln entweder als „hoch“ oder „tief“ beziehungsweise anhand der anatomischen Lokalisation der Fistel. Die Häufigkeit der Formen variiert zwischen Jungen und Mädchen.
- Jungen – beim männlichen Geschlecht gilt die rekto-urethrale Fistel als häufigste Form im Zusammenhang mit der Analatresie. Hierbei besteht zusätzlich zur fehlenden Öffnung des Afters eine fehlerhafte Verbindung des Enddarms mit der Harnröhre. Dies hat zur Folge, dass betroffene Kinder über die Harnröhre nicht nur Urin sondern auch Stuhl ausscheiden.
- Mädchen – beim weiblichen Geschlecht befindet sich die Fistel häufig am Damm zwischen der Scheide und der theoretischen Position des Afters, also tiefer als bei gesunden Menschen. Dieser Bereich wird medizinisch als „Perineum“ bezeichnet, sodass hier von einer tiefen, beziehungsweise rektoperinealen Fistel die Rede ist.
Was sind typische Symptome einer Analatresie?
Das wichtigste Symptom der Analatresie ist das Ausbleiben des ersten Stuhlgangs nach der Geburt. Betroffene Kinder können außerdem an einem aufgeblähten Bauch und damit einhergehenden Bauchschmerzen leiden. Auch häufiges Erbrechen und eine fehlende Gewichtszunahme sind Hinweise auf die Erkrankung.
Zudem treten häufig weitere Fehlbildungen des Urogenitaltraktes zusammen mit der Analatresie auf. Dementsprechend können weitere Symptome, wie Probleme beim Wasserlassen, ein Hinweis auf anatomische Abnormalitäten sein.
Wie wird eine Analatresie diagnostiziert?
Im Normalfall wird die Analatresie bereits kurz nach der Geburt festgestellt. Dies kann einerseits im Rahmen der ersten körperlichen Untersuchung direkt nach der Geburt geschehen, oder als Reaktion auf das Ausbleiben des ersten Stuhlgangs des Kindes.
Häufig ist das Fehlen des Anus deutlich erkennbar, sodass eine Blickdiagnose möglich ist. In einigen Fällen besteht eine Art Grübchen an der Normalposition des Anus, sodass die Diagnose erst durch eine digitorektale Untersuchung gesichert werden kann.
Bestätigt sich der Verdacht auf die Analatresie, ist es notwendig, die betroffenen Kinder auf eine mögliche Fistel zu untersuchen und deren genaue Lage festzustellen. Zudem sind häufig bildgebende Verfahren, wie eine Röntgen- oder Ultraschall-Untersuchung notwendig, um mögliche zusätzlich bestehende anatomische Fehlbildungen auszuschließen.
Welche Therapie- und OP-Methoden sind möglich?
Die Therapie der Analatresie hängt von der Form der Erkrankung ab und wird individuell an die PatientInnen angepasst.
- In vielen Situation ist es möglich, den Enddarm chirurgisch an seine anatomische Normalposition zu verlegen und ein Rektum und Anus zu rekonstruierten. Diese Operation wird medizinisch posterior-sagittale-anorektale Plastik, oder auch Durchzugsoperation genannt und sie findet meist innerhalb der ersten Lebensmonate statt. Oftmals ist die zusätzlich bestehende Fistel durchlässig genug, um die ersten Stuhlgänge passieren zu lassen, sodass kein akuter Zeitdruck für eine Operation besteht.
- In einigen Fällen kann es notwendig sein, direkt nach der Geburt vorübergehend einen künstlichen Darmausgang zu schaffen, wenn die Fistel anatomisch ungünstig liegt oder nicht durchlässig genug für den Stuhlgang ist. Dieser künstliche Darmausgang ermöglicht zunächst eine normale Ernährung des Kindes und verschafft den behandelnden ÄrztInnen mehr Zeit für die Planung der weiteren Therapie. Er wird an die Normalposition verlegt, sobald eine rekonstruierende Operation des Anus möglich ist.
- Nach einer der beiden oben beschriebenen Verfahren, kann es notwendig sein, den neu konstruierten Anus über mehrere Monate regelmäßig zu dehnen. Dies verhindert, dass das entstehende Narbengewebe, die neue Öffnung wieder verschließt. Eine Dehnung ist nicht nach jeder anorektalen Plastik notwendig.
Wie ist die Lebenserwartung bei Analatresie?
Kinder, bei denen eine Analatresie frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird, haben eine weitestgehend normale Lebenserwartung. Da die Analatresie häufiger mit anderen urogenitalen Fehlbildungen oder genetischen Veränderungen auftritt, ist es jedoch schwierig, eine verallgemeinernde Prognose zu formulieren.
In einigen Fällen kann die Lebensqualität durch die Folgen der Operation eingeschränkt sein. Speziell die Inkontinenz, die nach der Behandlung auftreten kann, wird für viele Betroffene als belastend aufgenommen, hat jedoch keine Auswirkung auf ihre Lebenserwartung.
Bei einer unbehandelten Analatresie kommt es zunächst, je nach Schwere der Erkrankung, zu Verstopfungen und den damit verbundenen Folgen. Spätestens, wenn die Nahrung der Kinder nicht mehr ausschließlich aus Muttermilch besteht, kann der Stuhlgang nicht mehr über die Fistel ausgeschieden werden und die Erkrankung führt, sofern sie unbehandelt bleibt, zum Tod.
Was sind mögliche Spätfolgen der Analatresie?
Die meisten PatientInnen entwickeln nach einer behandelten Analatresie entweder eine Inkontinenz oder wiederkehrende Verstopfungen. Die kann für die Betroffenen sehr belastend sein, besonders wenn sie das Kindesalter verlassen.
Dementsprechend sind regelmäßige Folgeuntersuchungen notwendig und häufig ist eine Therapie mit Abführmitteln oder einer angepassten Ernährung ratsam.
Welche Ärzte & Kliniken sind Spezialisten für Analatresie?
Die Diagnose der Analatresie wird in der Regel frühzeitig nach der Geburt durch die zuständigen KinderärztInnen gestellt. Dies geschieht meist noch im Krankenhaus, sodass weiterführende Maßnahmen zeitnah eingeleitet werden können.
Die Behandlung selbst erfolgt operativ durch KinderchirurgInnen, die im Rahmen eines Klinikaufenthalts die Operation und die ersten Nachuntersuchungen durchführen können. Für die Weiterbetreuung, die bei einer behandelten Analatresie meist lebenslang erfolgt, sind zunächst ambulante KinderärztInnen und später HausärztInnen zuständig.
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