Angeborene Herzfehler

Angeborene Herzfehler Häufigkeit

Recht häufig treten bei Neugeborenen angeborene Herzfehler auf. So weisen 10-12 von 1000 Lebendgeborenen einen Herzfehler auf. Früher sind in dieser Erkrankungsgruppe viele der Patienten sehr schnell verstorben, 25% im Säuglingsalter und weitere 60% in den ersten beiden Lebensjahren. Heute erreicht Dank des medizinischen Fortschritts auf dem Gebiet der Kinderherzchirurgie über 90% der Betroffenen das Erwachsenenalter.

Welche Formen der AHF gibt es?

AHF umfassen ein weites Spektrum an Erkrankungen zu denen unter anderem die Obergruppe der Verengung großer Gefäße oder Herzklappen gehört, z.B. Pulmonalstenose, Aortenisthmusstenose oder Aortenklappenstenose.

Des Weiteren gibt es Erkrankungen unter den angeborenen Herzfehlern bei denen es zur Ausbildung sogenannter „Rechts-Links-Shunts“ kommt. Dabei treten irreguläre Verbindungen zwischen dem rechten und linken Herzanteil auf, sodass sich sauerstoffarmes und sauerstoffreiches Blut fälschlicherweise vermischen.

Häufige angeborene Herzfehler

Die häufigste Form (50% der angeborenen Herzfehler) bei diesen Rechts-Links-Shunts sind Ventrikelseptumdefekte (VSD) bei denen die Herzscheidewand zwischen den Herzkammern ein oder mehrere Löcher aufweist.

Darüber hinaus gibt es beispielsweise Vorhofseptumdefekte (ASD), kombinierte atrioventrikuläre Septumdefekte (AVSD), den persistierenden Ductus Arteriosus Botalli (=Ductus arteriosus persistens, PDA) oder die Fallot´ Tetralogie, die ein Komplex mehrerer Fehlbildungen des Herz-Kreislauf-Systems ist.

Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS)

Bei dem hypoplastischen Linksherzsyndrom (HLHS) kommt es zu einem Symptomkomplex mit einer Verengung der Herzklappen des linken Herzens, ausgeprägter Hypoplasie (Minderentwicklung) der linken Herzkammer und Hypoplasie der an das Herz anschließenden großen Gefäße (Hauptschlagader, u.a.). Unbehandelt versterben bis zu 95% der Neugeborenen innerhalb der ersten 10 Lebenstage. Als Therapie steht nur eine Herzoperation zur Verfügung. Jedoch ist auch hierbei die Prognose nur eingeschränkt langfristig gut.

Seltene angeborene Herzfehler

Es gibt auch die sehr seltene Form (unter 1% der AHF) der totalen Lungenvenenfehlmündung (TAPVC). Dabei fließt das mit Sauerstoff angereicherte Blut aus der Lunge über die Lungenvenen fälschlicherweise wieder in den rechten Herzanteil, der zur Lunge zurückführt. Eigentlich muss das Blut aus der Lungen über das linke Herz in den Körper gepumpt werden. Die Versorgung des Körpers mit Sauerstoff kann hier nur durch einen Rechts-Links-Shunt über einen Scheidewanddefekt erfolgen. Unbehandelt sterben die meisten Kinder im Laufe des ersten Lebensjahres.

Bei einer kompletten Transposition der großen Arterien (TGA, D-TGA) kommt es zu drastischen Veränderungen des Blutkreislaufes aufgrund von Fehlbildungen während der Gefäßentwicklung. Bei diesem Krankheitsbild ist die Aorta (Hauptschlagader) nach rechts (lat. dexter=rechts, Dextroposition der Aorta = D-TGA) verlagert. Dadurch kommt es zu einer Parallelschaltung des Lungen- und Körperkreislaufes, die im Regelfall hintereinander geschalten sind. Deshalb könnte eigentlich kein sauerstoffreiches Blut mehr in den Körperkreislauf gelangen nachdem es im Lungenkreislauf mit Sauerstoff aufgesättigt wurde. Nur durch zusätzliche Querverbindungen zwischen den Kreisläufen (z.B. Septumdefekte, persistierender Ductus arteriosus) ist ein Überleben möglich. Die Neugeborenen entwickeln in den Stunden nach der Geburt meist eine schwere Zyanose (Blaufärbung) als Zeichen der Sauerstoffunterversorgung.

Was sind die Ursachen für angeborene Herzfehler?

Das menschliche Herz entwickelt sich schon sehr früh in der Embryonalzeit. So beginnt die Ausbildung des Herzens bereits ab dem 18. oder 19. Tag nach der Befruchtung der Eizelle. In der 3.- 8. Schwangerschaftswoche erfolgt die Herzentwicklung und hierbei können durch eine fehlerhafte Organbildung angeborene Herzerkrankungen entstehen.

Bei über 90% der Patienten geht man von einer multifaktoriellen Ursache für die Krankheit aus. Das heißt es spielen viele verschiedene Faktoren eine Rolle bei der Krankheitsentstehung und man kennt bis heute nur wenige eindeutig. Oft bleibt der Grund für die Ausbildung des Herzfehlers unklar.

Wichtige Risikofaktoren sind beispielsweise Stoffwechselerkrankungen der Mutter (Phenylketonurie, Diabetes mellitus Typ I), die in der Frühschwangerschaft schlecht eingestellt sind. Auch ist bekannt, dass Drogenkonsum, Alkohol oder die Einnahme bestimmter Medikamente durch die Schwangere Herzerkrankungen beim Kind hervorrufen können. Bestimmte Infektionen, vor allem durch Viren, z.B. Röteln sind auch entscheidende Faktoren. Chromosomale Defekte, wie beispielsweise die Trisomie 21 (Down-Syndrom), oder Syndrome wie das Turner-Syndrom oder Marfan-Syndrom gehen häufig mit Herzfehlern von Geburt an einher.

Was sind Symptome angeborener Herzfehler?

Patienten mit angeborenen Herzfehlern weisen nach der Geburt Zeichen mangelhafter Sauerstoffversorgung auf. Sie zeigen eine Zyanose, also eine Blaufärbung der Haut und Schleimhäute, vor allem an Lippen und Nägeln. Betroffene Kinder atmen meist schnell, entwickeln Ödeme (geschwollene Beine und Arme), schwitzen vermehrt und haben oftmals Herzrasen (Tachykardie).

Die Neugeborenen haben oft Schwierigkeiten beim Trinken, sind antriebslos und schlaff. Es kann zu Gedeihstörungen bei den Patienten kommen, die sich auszeichnen durch schlechte Gewichtszunahme oder Wachstum, zum Teil auch durch motorische oder geistige Entwicklungsverzögerungen.

Wie kann man angeborene Herzfehler diagnostizieren?

Als wichtige Basis steht an erster Stelle der Diagnostik eine sorgfältige klinische Untersuchung, die in den meisten Fällen schon richtungsweisend ist. Dabei wird der Patient ausführlich körperlich untersucht.

An nichtinvasiver Diagnostik stehen die Blutdruckmessung, das EKG und die Echokardiografie zur Verfügung. Die Echokardiografie, bei der das Herz mittels Ultraschallgerät untersucht wird, stellt in der heutigen Medizin bei der Feststellung angeborener Herzfehler die wichtigste Untersuchungsmethode dar.

Zu den invasiven Untersuchungsmethoden zählen die Herzkatheteruntersuchung und die Angiografie. Die Herzkatheteruntersuchung ist vor allem aufgrund der zusätzlichen Möglichkeit einer direkten Therapie interessant. So besteht bei interventionellen Katheterverfahren die Option Klappen- und Gefäßstenosen durch Ballons aufzuweiten oder Shunts (Löcher) zwischen den Herzräumen zu verschließen.

Als zusätzliche Untersuchung gibt es noch die MRT (Magnetresonanztomografie). Diese Untersuchung hat den Vorteil fehlender Strahlenbelastung und kann das Herz exakt in 3D darstellen, jedoch müssen Säuglinge und Kleinkinder für diese Untersuchung in Narkose gelegt werden. Im Gegensatz dazu tritt bei der CT (Computertomografie) eine Strahlenbelastung auf, aber die Untersuchung kann schneller erfolgen, sodass keine Narkose für die jungen Patienten nötig ist.

Wie können angeborene Herzfehler behandelt werden?

Ganz allgemein unterscheidet man bei der Therapie angeborener Herzerkrankungen operative und minimalinvasive (Katheter-) Verfahren. Jede dieser Therapien hat das Ziel Shunts zu verschließen, vorhandene Engstellen aufzuweiten oder defekte Klappen zu reparieren.

Bei einer kleineren Gruppe angeborener Herzfehler, z. B. einem Kammerseptumdefekt (VSD) oder einem Vorhofseptumdefekt (ASD), ist der Defekt durch eine Operation oder einen Eingriff mit einem Katheter komplett beseitigbar. Diese Patienten werden durch den Eingriff geheilt und sie haben danach ein regulär funktionierendes Herz. Bei dem Großteil angeborener Herzfehler kann jedoch nur eine korrigierende Operation durchgeführt werden, so dass nach dem Eingriff immer nur ein „ausgebessertes“ Herz besteht.

Sehr schwere Herzfehler bei Kindern in schlechtem Allgemeinzustand erlauben manchmal nur eine Palliativoperation. Diese Operationen sollen dem Herzen ermöglichen zwei getrennte Blutkreisläufe zu versorgen und möglichst eine Vermischung von sauerstoffreichem und sauerstoffarmem Blut zu vermeiden, um die Zyanose zu verringern oder zu beseitigen.

Die einzelnen operativen und interventionellen Therapiemöglichkeiten für die verschiedenen angeborenen Herzfehler sind sehr spezifisch. Nehmen Sie bei speziellen Fragen Kontakt zu einem Spezialisten, in diesem Fall einem Kinderherzchirurgen, auf.

Wie ist die Lebenserwartung für Patienten mit angeborenen Herzfehlern?

Inzwischen erreicht über 90% aller Patienten mit angeborenen Herzfehlern das Erwachsenenalter. Betroffene bei denen nur korrigierende Eingriffe möglich sind, benötigen jedoch während ihres gesamten Lebens spezielle Betreuung durch einen Kardiologen. Wenn es durch einen Eingriff zu einer kompletten Korrektur des Herzfehlers kommt (z.B. Verschluss eines Lochs in der Herzscheidewand), haben die Patienten inzwischen eine normale Lebenserwartung.

Quellen

Kurzlehrbuch Embryologie, Urban & Fischer, Susanne Schulze, 2006

Innere Medizin, Gerd Herold, 2014

Pädiatrie, Duale Reihe, Thieme, Ludwig Gortner, Sascha Meyer, Friedrich Carl Sitzmann, 4. Auflage, 2012

http://www.kompetenznetz-ahf.de/ (04.09.2015)