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Aplastische Anämie

Die aplastische Anämie ist eine Erkrankung des blutbildenden Systems. In der Mehrheit der Fälle ist das Auftreten der Erkrankung immunologisch bedingt. Insgesamt ist die aplastische Anämie eine äußerst seltene Erkrankung. In Europa zeigen etwa 2-3 Menschen auf eine Millionen Einwohner das Krankheitsbild. 

Informationen zum Bereich Aplastische Anämie

Was ist eine Aplastische Anämie?

Die aplastische Anämie ist eine Erkrankung des blutbildenden Systems. Der Begriff ‚aplastisch‘ kommt aus dem Altgriechischen und bedeutet so viel wie ‚nicht entwickelt‘ oder ‚fehlend‘ und bezieht sich auf die bei der Erkrankung fehlende Ausreifung der Blutzellen. Die Anämie ist eine Blutarmut und kennzeichnet sich bei der aplastischen Anämie durch die sogenannte Panzytopenie aus, eine Verminderung aller Zellreihen. Dabei entsteht der Zellverlust durch eine Störung der Knochenmarksfunktion.

Diese Knochenmarksinsuffizienz führt zu einer verminderten Bildung der roten und weißen Blutkörperchen, sowie der Blutplättchen, die der Blutgerinnung dienen. Fehlen diese Zellreihen im Blut, können verschiedene Symptome des Mangels auftreten. Die Erkrankung kann sowohl erworben sein, das heißt in allen Altersstufen auftreten, als auch angeboren sein. Bei den angeborenen Formen sollten seltene Syndrome der Blutbildungsstörung und Stammzelldefekte ausgeschlossen werden.

Ursachen und Symptome

In der Mehrheit der Fälle ist das Auftreten der Erkrankung immunologisch bedingt. Das heißt es kommt aufgrund einer autoimmunen Genese unbekannter Herkunft zu einer Fehlfunktion des Immunsystems mit Angriff auf die eigenen Knochenmarkszellen.

Bei deutlich weniger Patienten tritt die Erkrankung hingegen sekundär auf. Das bedeutet es gibt einen vorausgegangenen Auslöser, der zum Ausbruch des Krankheitsbildes geführt hat. Diese Auslöser können sehr vielfältig sein, eine Infektion mit bestimmten Viren, Strahlenbelastung, die Exposition mit Giftstoffen wie Benzolen, sowie der Zustand nach einer Hepatitis Erkrankung können dazu beitragen. Ebenso konnte ein gehäuftes Auftreten im Zusammenhang mit hormoneller Umstellung, wie beispielsweise während der Schwangerschaft, beobachtet werden.

Die Symptome können sowohl plötzlich auftreten, als auch einen langsamen, schleichenden Verlauf verzeichnen. Die Patienten beklagen Müdigkeit, Abgeschlagenheit und Blässe, sowie einen Leistungsabfall, Atemnot bei Belastung und Schwindel. Diese Symptome ergeben sich aus der verminderten roten Blutzellreihe, die für den Transport von Sauerstoff zu den Organen zuständig sind.

Der Verlust weißer Blutkörperchen bedingt eine verstärkte Infektionsneigung, da die Verringerung weißer Blutkörperchen eine Schwächung des Immunsystems bedeutet. Das Fehlen der Blutplättchen bewirkt eine erhöhte Blutungsneigung. Dies bemerken die Patienten an vermehrten blauen Flecken, kleinen Einblutungen in der Haut, sowie Zahnfleisch- und Nasenbluten und verstärkter Menstruationsblutungen.

Diagnose und Behandlung

Zur Diagnosefindung erfolgen ein ausführliches Patientengespräch und eine körperliche Untersuchung. Anschließend kann anhand einer Blutentnahme aus der Vene ein Blutausstrich erfolgen. So kann das Blutbild genauer betrachtet und eine Blutarmut diagnostiziert werden. Zur weiteren Ursachensuche für die Gründe der Anämie kann nun eine Knochenmarkspunktion durchgeführt werden. Dies erfolgt in der Regel aus dem Beckenkamm des Patienten. Ebenso kann eine genetische Untersuchung genauere Auskunft über die Herkunft der Erkrankung geben. Die genetische Untersuchung ist dabei bei den erworbenen Formen zumeist unauffällig.

Zur Behandlung der aplastischen Anämie gibt es zwei große Therapiesäulen. Mithilfe einer Stammzelltransplantation kann die Erkrankung geheilt werden. Dieses Verfahren ist jedoch nur möglich, wenn ein entsprechender Spender gefunden werden kann. Aufgrund der Intensivität wird es in der Regel nur bei jüngeren Patienten angewandt. Die zweite therapeutische Möglichkeit ist eine Herunterregulierung des überschießenden Immunsystems, die sogenannte Immunsuppression. Sie gehört gerade bei älteren Patienten zur ersten Wahl, kann die Erkrankung jedoch nur unter Kontrolle halten, jedoch nicht heilen. Ebenso kann es unter Immunsuppression zum erneuten Ausbruch der Erkrankung oder dem Auftreten von Zweiterkrankungen kommen. Die immunsupprimierende Behandlung erfolgt zunächst einige Tage im Krankenhaus, später werden die Patienten ambulant betreut. Von großer Wichtigkeit ist die konsequente und schnelle Behandlung aufgetretener bakterieller oder pilzbedingter Infektionen, da diese einen potentiell schweren Verlauf nehmen können. Durch die Immunsuppression können sich die Zellreihen nun generell gut erholen.

Grundsätzlich kann es bei der aplastischen Anämie zur Notwendigkeit kommen, Bluttransfusionen durchzuführen.

Krankheitsverlauf und Prognose

Ohne Behandlung der Erkrankung geht diese mit einer fortschreitenden Verschlechterung einher und kann letztendlich zum Tod des Patienten führen. Es gibt leichte und sehr ausgeprägte Formen der aplastischen Anämie, die Prognose hängt dabei vom Schweregrad der Erkrankung ab und wird anhand der verbliebenen Zellzahl klassifiziert. Bei sehr leichten Ausprägungen konnte in seltenen Fällen eine spontane Erholung des Knochenmarks beschrieben werden. In schweren Fällen verläuft die Erkrankung ohne Stammzelltransplantation tödlich. Dennoch ist die Stammzelltransplantation eine intensive und belastende Therapie, die ebenfalls mit schwerwiegenden und tödlichen Komplikationen einhergehen kann. Die Therapieoptionen und möglichen Folgen sollten vorab ausführlich mit dem Patienten besprochen werden.

Welche Ärzte und Kliniken sind Spezialisten für den Bereich Aplastische Anämie?

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Quellen