Chorea Huntington

Was genau ist die Huntington Erkrankung?

Chorea Huntington ist eine neurodegenerative Erkrankung, die sich vor allem in Form von unkontrollierten übermäßigen Bewegungen zeigt. Neurodegenerative Erkrankungen betreffen Anteile des Nervensystems, im Falle der Chorea sind bestimmte Nervenzellen im Gehirn krankhaft verändert. Der Begriff degenerativ beschreibt in der Medizin Krankheitsprozesse, die stetig fortschreiten und die Funktionsweise bestimmter Organe somit zunehmend einschränken. Die Symptome der Chorea Huntington nehmen somit im Krankheitsverlauf zu.

Die Erkrankung tritt mit etwa 2-10 Fällen pro 100 000 Einwohnern pro Jahr relativ häufig auf. Dabei sind große regionale Unterschiede zu verzeichnen, so kommt sie in Ländern wie Finnland, China oder Japan deutlich seltener vor. Die genaue Ursache dafür ist bislang unbekannt. Männer und Frauen sind in etwa gleich häufig von der Erkrankung betroffen. Durchschnittlich zeigen sich die ersten Symptome etwa im Alter von 40 Jahren.

Was sind Ursachen und Risikofaktoren für die Erkrankung?

Chorea Huntington ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die einen sogenannten autosomal-dominanten Erbgang aufweist.

Jedes Gen, das wir besitzen, besteht aus zwei verschiedenen Genkopien, sogenannten Allelen. Davon wird jeweils eines von der Mutter und eines vom Vater vererbt. Bei einer dominant vererbten Erkrankung wie der Chorea Huntington reicht es aus, wenn bereits ein Allel verändert ist, um die Krankheit auszulösen. Der Begriff autosomal bedeutet in diesem Zusammenhang, dass das betroffene Gen nicht auf einem Geschlechtschromosom lokalisiert ist. Die Erkrankung kann somit bei beiden Geschlechtern mit derselben Wahrscheinlichkeit auftreten. 

In diesem Fall ist das ebenfalls nach dem Erstbeschreiber benannte Huntington-Gen verändert (mutiert), wodurch die Funktionsweise des Huntington-Proteins beeinflusst wird. Die Mutation führt dazu, dass bestimmte Bereiche des genetischen Codes krankhaft wiederholt auftreten, man spricht dabei von repeats. Je mehr repeats das Gen aufweist, desto wahrscheinlicher ist das Auftreten der Erkrankung. Ab einer Wiederholungszahl von etwa 40 liegt die Erkrankungswahrscheinlichkeit bei 100%.

Auch das Erkrankungsalter und die Schwere der Symptome korrelieren mit der Anzahl der repeats. Bei Wiederholungsraten von über 60 spricht man von der sogenannten juvenilen Form, bei der die Patienten bereits ab einem Alter von etwa 30 Jahren erkranken. Zudem konnte beobachtet werden, dass der Schweregrad der Erkrankung durch die Vererbung der repeats von Generation zu Generation zunehmend ist. Dieser Effekt tritt vor allem dann auf, wenn die Krankheit durch den Vater vererbt wird.

Wie macht sich Chorea Huntington bemerkbar?

Das veränderte Huntington-Protein führt zu einer Beeinflussung bestimmter Nervenzellen (Neurone) im Gehirn, die an der Entstehung und Regulierung von Bewegungsabläufen beteiligt sind. Im Falle der Chorea Huntington betrifft dies vor allem Neurone, die zu einer Bewegungshemmung beitragen. Somit kommt es zu einer Übererregung und folglich zu unkontrollierten, überschießenden Bewegungen. Diese machen sich vor allem im Gesicht und an den Extremitäten bemerkbar. Auch die Sprachproduktion ist häufig eingeschränkt.

Obwohl es sich bei diesen überschießenden Bewegungen um das Leitsymptom der Erkrankung handelt, können Symptomatik und Verlauf der Erkrankung sehr variabel sein. So fallen viele Betroffene zunächst durch psychische Veränderungen auf. Es kann beispielsweise zu Depressionen, vermehrter Reizbarkeit, Zwangsstörungen, aber auch zu Wahnvorstellungen und Halluzinationen kommen.

Auch der überschießende Bewegungszwang kann sich im Verlauf der Erkrankung so verändern, dass es sogar zu einer verminderten Beweglichkeit kommt. Der Muskeltonus, also die Grundspannung der Muskulatur, ist dabei jedoch meist erhöht. Weitere mögliche Symptome sind Harninkontinenz oder vermehrtes Schwitzen. Im späteren Verlauf der Erkrankung kommt es bei fast allen Patienten zu einer Demenz.  

Wie lässt sich Chorea Huntington diagnostizieren?

Die Diagnostik bei Chorea Huntington stützt sich vor allem auf die Erhebung der Krankengeschichte und die körperliche Untersuchung. Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, ist die Erhebung der Familienanamnese dabei von besonderer Bedeutung.

In der körperlichen Untersuchung werden die Patienten hinsichtlich verschiedener Bewegungsstörungen untersucht. Dies umfasst beispielsweise die Augenbewegung und die Auslösung von Muskelreflexen. Bei vielen Patienten findet sich das sogenannte Gordon-II-Zeichen. Nach der Auslösung des Patellarsehnenreflexes, bei dem mit einem Reflexhammer die Sehne unterhalb der Kniescheibe beklopft wird, kommt es zwar zur reflexartigen Bewegung des Beins, die Ruheposition kann allerdings erst verzögert wieder eingenommen werden.

Ergänzende diagnostische Maßnahmen sind psychologische Untersuchungen, MRT- und CT-Aufnahmen des Gehirns oder sogenannte FDG-PET-Untersuchungen, bei denen eine Störung des Zuckerstoffwechsels auf das Vorliegen der Erkrankung hinweisen kann. Schließlich kann durch eine genetische Untersuchung die krankhafte Veränderung des Huntington-Gens nachgewiesen werden. Diese Untersuchung darf jedoch erst nach vorhergehender ausführlicher Beratung und frühestens nach Erreichen der Volljährigkeit durchgeführt werden.

Welche Therapie- und Rehamaßnahmen gibt es?

Die Chorea Huntington ist eine unheilbare Krankheit, sodass die Therapie darauf abzielt, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Sinnvoll ist hierbei ein multimodales Therapiekonzept, das an den individuellen Krankheitsverlauf angepasst ist.

Verschiedene Medikamente können zur Linderung der Symptome eingesetzt werden. Die medikamentöse Therapie zielt vor allem darauf ab, die überschießenden Bewegungen und die psychischen Symptome zu reduzieren. Viele Patienten benötigen beispielsweise eine Behandlung depressiver oder psychotischer Zustände. Hier ist es besonders wichtig, die Therapie regelmäßig hinsichtlich ihrer Wirksamkeit zu beurteilen und gegebenenfalls anzupassen.

Weiterhin profitieren viele Betroffene von einer begleitenden Ergotherapie sowie krankengymnastischen und logopädischen Übungsbehandlungen. Da der unwillkürliche Bewegungszwang zu einem sehr hohen Energieverbrauch führt und die Erkrankung zu Schluckstörungen führen kann, sollten die meisten Patienten zudem eine spezielle hochkalorische Diät erhalten, um Untergewicht zu vermeiden. 

Studien konnten zeigen, dass ein erhöhtes Stresslevel mit einem vermehrten Fortschreiten der Erkrankung einhergeht. Daher ist es besonders wichtig, den Betroffenen eine umfangreiche Unterstützung im Alltag anzubieten und so zu einer möglichst hohen Lebensqualität beizutragen. Dabei können Selbsthilfegruppen oder Vereine eine wichtige Stütze für Betroffene und Angehörige darstellen.

Viele Patienten mit Chorea Huntington profitieren zudem von Rehabilitationsmaßnahmen, im Rahmen derer die körperliche und psychische Gesundheit sowie der Umgang mit der Erkrankung im Vordergrund stehen.

Wie sind Lebenserwartung und Prognose von Betroffenen?

Die Chorea Huntington schreitet chronisch fort und kann nicht geheilt werden. Die durchschnittliche Erkrankungsdauer liegt bei etwa 12-15 Jahren, sodass die Lebenserwartung auch maßgeblich davon abhängt, in welchem Alter die Erkrankung auftritt. Das 60. Lebensjahr wird nur von den wenigsten Patienten erreicht.

Dennoch können ein individuell angepasstes Behandlungsschema und pflegerische Unterstützung im Alltag dazu beitragen, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.

Welche Ärzte & Reha-Kliniken sind Spezialisten für Chorea Huntington?

Huntington Chorea ist eine stetig fortschreitende Erkrankung, die zu einer deutlichen Einschränkung der Lebensqualität und Lebenserwartung führt. Umso wichtiger ist es, dass Patienten eine adäquate Behandlung erhalten. Spezialisiert auf die Diagnostik und Therapie sind Fachärzte für Neurologie.

Wir möchten Patienten mit passenden Behandlern zusammenbringen, um eine medizinische Versorgung auf höchstem Niveau und nach neuesten wissenschaftlichen Standards zu ermöglichen. Daher haben wir sämtliche hier gelisteten Fachärzte sorgfältig überprüft und ausgewählt. Sie alle sind Experten ihres Fachgebietes und verfügen über weitreichende Erfahrung in der Behandlung der Chorea Huntington. Überzeugen Sie sich selbst von der Kompetenz unserer Spezialisten und vereinbaren Sie direkt ein erstes persönliches Beratungsgespräch. 

Quellen:

• Werner Hacke: Neurologie. 14. Auflage. Springer-Verlag 2019.
• Amboss, Nachschlagewerk für Mediziner. next.amboss.com/de/article/y30dOf
• Deutsche Huntington-Hilfe e.V. www.dhh-ev.de/leben-mit-huntington