Informationen zum Bereich Chorionzottenbiopsie
Was ist eine Chorionzottenbiopsie?
Die Chorionzottenbiopsie ist eine vorgeburtliche Untersuchungsmethode (Pränataldiagnostik), bei der durch eine Gewebeentnahme Chromosomenanaomalien und Stoffwechselstörungen des Fötus bereits ab der 11. SSW festgestellt werden können.
Der Fetus wird im frühen Stadium der Schwangerschaft von einem Häutchen umgeben, dem so genannten Chorion, welches später auch die Außenhaut des Fruchtwassersackes bildet. Das Chorion bildet an einer Stelle eine Verdickung aus, an der Zotten entstehen, die den Kontakt zum mütterlichen Blut herstellen sollen und somit den fetalen Anteil des späteren Mutterkuchens (Plazenta) darstellen.
Das Chorion und die ausgebildeten Zotten entstammen also dem fetalen Gewebe und sind genetisch mit diesem identisch. Folglich kann man durch eine Gewebeentnahme (Biopsie) und Untersuchung aus diesem Bereich Aussagen über die genetische Ausstattung des Fötus treffen.
Chorionzottenbiopsie: Was wird getestet?
Diagnostisch können Aussagen über Chromosomen- oder angeborene Muskel- und Stoffwechselstörungen getroffen werden. Die wichtigsten sind:
- Trisomie 21 (Down Syndrom)
- Trisomie 18
- Trisomie 13
- Turner Syndrom
- Mukoviszidose
- Hämophilie
- Muskuläre Dystrophie
- Phenylketonurie
- Chorea Huntington
Auch bekannte familiäre Erbkrankheiten können mittels Chorionzottenbiopsie untersucht werden.
Wann wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt?
Die Chorionzottenbiopsie ist keine Standartuntersuchung in der Schwangerschaft. Sie wird eigentlich nur bei einem bestimmten Risikoprofil und nach ausgiebiger Beratung durchgeführt. So würde man zum Beispiel bei einer familiären Vorbelastung, einem erhöhten Alter der Mutter oder einer auffälligen Frühuntersuchung über eine solche Diagnostik nachdenken.
Wie läuft die Untersuchung ab?
Vor der Untersuchung erfolgt eine ausgiebige Humangenetische Beratung, in der unter anderem über die Risiken aber auch über die möglichen Konsequenzen (z.B. bei der Diagnose einer Trisomie 21) gesprochen werden muss.
Die Untersuchung kann ambulant erfolgen und wird in der Regel ohne Betäubung vorgenommen. Der behandelnde Arzt oder die Ärztin kontrolliert die Lage der Plazenta (bzw. der Chorionzotten) mit Hilfe eines Ultraschalls. In der Regel liegt die Plazenta so, dass über den Bauch mit einer sehr feinen Nadel eingestochen werden kann, um eine Probe zu entnehmen (transabdominaler Zugang). In seltenen Fällen ist dies nicht möglich. Dann kann auch über einen Zugang über die Vagina nachgedacht werden (transvaginaler Zugang). Bei beiden Methoden wird stetig mit einem Ultraschall die Lage und das Vordringen der Nadel kontrolliert.
Die Fruchthöhle, in der sich das Kind befindet, wird bei dem Eingriff normalerweise nicht verletzt. Nach dem Eingriff kann die Patientin nach Hause. Auf körperliche Schonung ist die ersten Tage zu achten.
Was sind die Vorteile?
Der Vorteil, besonders gegenüber dem anderen etablierten vorgeburtlichen Untersuchungsverfahren für Chromosomenstörungen, der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), ist die Zeit. Die Chorionzottenbiopsie kann bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden. Die Fruchtwasseruntersuchung hingegen erst ca. ab der 16.
Was sind Risiken?
Zu den Risiken zählt neben der Gefahr von Blutungen und Infektionen, eine Fehlgeburt. Bei einer Chorionzottenbiopsie kommt es in etwa 1% der Fälle zu einer Fehlgeburt.
Wer macht eine Chorionzottenbiopsie?
Grundsätzlich ist die behandelnde Gynäkologin oder der Gynäkologe der erste Ansprechpartner in der Schwangerschaft. Eine Chorionzottenbiopsie gehört jedoch nicht zu den absoluten Routineverfahren und wird daher vor allem von spezialisierten Zentren durchgeführt, an die sie ihre Gynäkologin oder der Gynäkologe verweisen wird.
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