Ebstein-Anomalie

Was versteht man unter der Ebstein-Anomalie?

Die Ebstein-Anomalie ist eine sehr seltene Form angeborener Herzfehler. Von 1000 Neugeborenen weisen 10-12 einen angeborenen Herzfehler auf. Lediglich 0,3-0,5% davon haben die Ebstein-Anomalie. Erstbeschreiber dieser Fehlbildung war Wilhelm Ebstein (1836-1912), nach dem die Krankheit auch benannt ist.

Bei dieser Herzerkrankung ist die Trikuspidalklappe, die Herzklappe zwischen rechtem Vorhof und rechter Herzkammer, fehlerhaft ausgebildet. Die Klappe, die regulär aus drei Segeln besteht, die an der Herzbasis befestigt sind, ist hierbei in Richtung Herzspitze verlagert. Auch sind meist ein oder mehrere Segel der Klappe schwer missgebildet. Durch diese veränderten Segel wird die Klappe meist undicht (Trikuspidalklappeninsuffizienz), sodass das Blut fälschlicherweise von der Herzkammer in den Vorhof zurückfließen kann. Auch wird durch die Verschiebung der Klappe der Vorhof größer als normal und die Herzkammer umso kleiner. Durch diese Verkleinerung der rechten Herzkammer können nur noch geringere Mengen Blut durch die Lungen gepumpt werden.

Die Ebstein-Anomalie tritt oft kombiniert mit anderen Herzerkrankungen auf. So weisen 75% der Fälle ein persistierendes Foramen ovale auf. Das heißt, ein Loch zwischen den beiden Herzvorhöfen, das sich normal nach der Geburt des Neugeborenen verschließt, bleibt offen. Sowie 5% der Patienten haben einen Vorhofseptumdefekt(ASD), ein Loch in der Scheidewand zwischen den Vorhöfen. Durch diese Löcher kann sich das Blut zwischen rechtem und linkem Herzanteil vermischen (Rechts-Links-Shunt). Das sauerstoffarme Blut fließt damit teilweise direkt in den Körperkreislauf zurück, wodurch die Patienten eine Zyanose (Blaufärbung, v.a. der Lippen und Fingernägel) entwickeln. Die Patienten haben auch ein erhöhtes Risiko Herzrhythmusstörungenmit erhöhter Herzfrequenz zu entwickeln (z.B. Vorhofflattern, Vorhofflimmern). Das Herz versucht dabei durch einen anfallsweisen schnellen Herzschlag die fehlende Blutmenge, die das gestörte rechte Herz nicht liefern kann, zu kompensieren.

Was sind Ursachen für diese Erkrankung?

Wie auch bei anderen Formen angeborener Herzfahler ist die Ursache der Ebstein-Anomalie meist unklar. Die auftretenden Fälle treten meist spontan auf. Nur sehr selten zeigt sich eine familiäre Häufung, was eine klare genetische Ursache unwahrscheinlich macht.

In der 3.-8. Schwangerschaftswoche entwickelt sich beim menschlichen Embryo das Herz. Wenn es hierbei zu einer gestörten Ausbildung der Trikuspidalklappe kommt, sie sich nicht regulär von der Herzkammerwand abtrennt, kann die Ebstein-Anomalie entstehen.

Was sind Symptome der Patienten mit Ebstein-Anomalie?

Der Schweregrad der Erkrankung ist abhängig vom Grad der Verlagerung der Herzklappe in Richtung Herzkammer und vom Ausmaß der Funktionsstörung der rechten Herzkammer. So kann sich die Fehlbildung sehr verschieden darstellen – die Patienten können beschwerdefrei sein, unter Kurzatmigkeit leiden, eine schwere Zyanose (Blaufärbung) aufweisen oder sogar an einem plötzlichen Herztod versterben. Durch die breite Bandbreite mit der sich diese Krankheit zeigt ist es möglich, dass die Patienten erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Bei schweren Fällen weisen die Neugeborenen bereits eine schwere Zyanose auf. Junge Erwachsene haben oft als erstes Symptom Herzrhythmusstörungen, wie z.B. Vorhofflattern, Vorhofflimmern. Zusätzlich haben die Betroffenen häufig eine erschwerte Atmung, leiden unter Müdigkeit und Belastungseinschränkung oder klagen über stechenden Herzschmerz. Als Zeichen für den Rückstau des Blutes vor dem rechten Herzen können die Patienten eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie) oder Wasseransammlungen im Bauchraum (Ascites) entwickeln.

Je nach Schwere der Ebstein-Anomalie ist aber jederzeit ein lebensbedrohlicher Zustand für den Patienten möglich, zum Teil auch schon unmittelbar nach der Geburt.

Wie diagnostiziert man diese Herzfehlbildung?

Zunächst ist bei der Diagnosestellung eine gründliche körperliche Untersuchung richtungsweisend. Hierbei wird unter anderem das Herz des Patienten genau abgehört, denn die Ebstein-Anomalie verursacht ein charakteristisches Herzgeräusch. Des Weiteren muss ein EKG durchgeführt, in dem Vergrößerungen des rechten Herzanteils oder Rhythmusstörungen zu erkennen sein können. Im Röntgen des Brustkorbes kann man den vergrößerten rechten Vorhof sehen. Bei einer Messung der Sauerstoffsättigung des Blutes (Pulsoxymetrie) kann man erkennen, ob durch eine Shuntbildung eventuell eine Minderversorgung mit Sauerstoff im Körper vorliegt.

Die Echokardiografie (Herzultraschall) zeigt alle für die Diagnose der Erkrankung relevanten Strukturen. Sie ist heute die Methode der ersten Wahl zur exakten Feststellung der Ebstein-Anomalie.

Ergänzend kann in manchen Fällen noch eine MRT(Magnetresonanztomografie) oder eine Herzkatheteruntersuchungdurchgeführt werden.

Wie wird die Ebstein-Anomalie behandelt?

So bald wie möglich sollte den Patienten durch medikamentöse Behandlung etwas Erleichterung der Symptome gebracht werden. Eine Heilung kann bei dieser Herzfehlbildung jedoch nur durch eine Herzoperation erreicht werden. Bei dem operativen Eingriff wird eine Korrektur der Trikuspidalklappe vorgenommen, sodass diese nicht mehr undicht ist. Falls dies nicht möglich ist, wird ein Ersatz durch eine Klappenprothese nötig. Das Problem hierbei ist, dass damit von dem Patienten lebenslang Blutverdünnungsmedikamente eingenommen werden müssen. Gleichzeitig erfolgt bei der Operation ein Verschluss eventuell vorhandener Löcher in der Scheidewand des Vorhofes und der vergrößerte rechte Vorhof wird verkleinert.

Eine Operation wird für den Patienten unausweichlich, wenn dieser Symptome mit abnehmender Leistungsfähigkeit und beginnender Herzschwäche zeigt, wenn das Herz immer weiter an Größe zunimmt, die Undichtigkeit der Herzklappe weiter fortschreitet oder bei einer starken Zyanose. Je nach Schweregrad der Anomalie kann dieser Eingriff am Herzen bereits im Neugeborenenalter oder erst bei dem erwachsenen Patienten nötig sein.

Bei sehr schweren Formen der Ebstein-Anomalie können auch palliative Operationstechniken zum Einsatz kommen. Dabei wird die Fehlbildung selbst zwar nicht geheilt, aber durch künstliche Kurzschlussverbindungen im Herzen können dem Patienten dabei die Krankheitssymptome gelindert werden. In solchen Fällen muss auch eine Herztransplanation in Erwägung gezogen werden.

Wie ist die Prognose für Patienten mit Ebstein-Anomalie?

Im Verlauf können die operierten Patienten eine erneute Insuffizienz (Undichtigkeit) der Trikuspidalklappe entwickeln. Recht häufig kommt es im weiteren Verlauf bei den Betroffenen zu Herzrhythmusstörungen mit erhöhtem Pulsschlag (z.B. Wolff-Parkinson-White Syndrom). Durch die Rhythmusstörungen kann es sein, dass die Patienten Herzschrittmacherbenötigen.

Generell haben Patienten mit Ebstein-Anomalie nach einem erfolgreichen operativen Eingriff eine normale Lebenserwartung, sie müssen lediglich lebenslang weiter kardiologische Kontrollen durchführen lassen.

Quellen:

Leitlinie Pädiatrische Kardiologie: Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe, DGPK, M. Vogt, Ch. Schreiber, K. Schmitt, T. Paul, 2014

Innere Medizin, Gerd Herold, 2014