Fallot Tetralogie

Was die Fallot´sche Tetralogie?

Die Fallot´sche Tetralogie, auch bezeichnet als Fallot-Tetralogie oder ToF (Tetralogy of Fallot), ist ein recht häufig auftretender angeborener Herzfehler. Bei 10-12 von 1000 Neugeborenen treten angeborene Herzfehler auf. 10% aller angeborenen Herzfehler sind die Fallot-Tetralogie.

ToF zeichnet sich durch einen Symptomenkomplex von vier kombinierten Symptomen (Tetralogie = Bezeichnung für eine Vierergruppe) aus. Die Fallot-Tetralogie geht auf Étienne-Louis Arthur Fallot zurück der 1888 diese Erkrankung erstmalig beschrieb. Die kombinierten Symptome sind eine Verengung der Ausflussgefäße des rechten Herzanteils, der Gefäße, die in Richtung Lunge führen, sowie ein Defekt (=Loch) der Kammerscheidewand, wodurch sich sauerstoffarmes und sauerstoffreiches Blut fälschlicherweise vermischen. Des Weiteren „reitet“ bei über 50% die Hauptschlagader, die das Blut in Richtung Körper weiterleiten soll, durch das Loch in der Scheidewand inkorrekt auf beiden Herzkammern, wodurch sauerstoffarmes und sauerstoffreiches Blut in den Körperkreislauf gelangen. Als viertes Symptom entwickeln die Patienten mit der Zeit eine Verdickung des Muskels der rechten Herzkammer. Dies entsteht als Folge der ständigen Überbelastung des rechten Herzanteils, der gegen den zu hohen Widerstand durch die verengten Ausflussgefäße arbeiten muss.

Was sind Ursachen für die Fallot´sche Tetralogie?

Die Fallot´sche Tetralogie entsteht in der 3.- 8. Schwangerschaftswoche während der Entwicklung des Herzens. Hierbei kommt es zur inkorrekten Trennung der Ausflussbahnen von linkem und rechtem Herzanteil, woraus dieser Symptomenkomplex resultiert.

Die Ursachen für ToF sind nicht bekannt. Eine genetische Veranlagung kann möglicherweise mitbeeinflussend sein. So weisen einige Kinder mit chromosomalen Veränderungen (z. B. Trisomie 21 = Down-Syndrom) diesen Symptomenkomplex auf. Auch weisen 15% der Patienten einen Fehler an einer bestimmten Stelle in ihrem Erbgut auf (= Deletion an Chromosom 22q11).

Welche Symptome zeigen Patienten mit Fallot-Tetralogie?

Die Symptome der Patienten mit ToF entstehen aufgrund der Verteilung von gemischt-sauerstoffreichem und sauerstoffarmem Blut anstatt von rein sauerstoffreichem Blut im Körper.

Das Krankheitsbild weist ein sehr breites Varianzspektrum auf, was vor allem auf dem Grad der Engstellung der Ausflussbahnen (Obstruktion) des rechten Herzens beruht. So zeigen die Patienten mit geringer Obstruktion lediglich eine geringe oder keine Zyanose (= Blaufärbung, v. a. der Lippen und Nägel). Diese Form der ToF nennt sich „pink Fallot“. Patienten mit stärkerer Obstruktion entwickeln dahingegen eine deutliche Zyanose, da es zu einem verstärkten Fluss von sauerstoffarmem Blut in die eigentlich sauerstoffreich-gefüllte linke Herzkammer kommt.

Die Patienten leiden meist an Atemnot, vor allem bei Belastung, und atmen schneller als normal. Die Neugeborenen entwickeln meist erst im Laufe der ersten Lebensmonate eine Zyanose. Durch eine chronische Zyanose, die Zeichen für eine Sauerstoffminderversorgung des Blutes im Körper ist, kommt es zu Veränderungen der Blutzusammensetzung

Ab der 4.- 6. Lebenswoche sind sogenannte „hypoxämische Anfälle“ bei den Betroffenen möglich. Diese entstehen durch Krämpfe der verdickten Herzmuskulatur, vor allem beim Aufwachen der Säuglinge und nach körperlicher oder psychischer Anstrengung (z. B. Trinken, Schreien, Unruhe). Diese Anfälle kennzeichnen sich durch Blässe und überschnelle Atmung, es kann zum Erschlaffen der Muskulatur bis hin zum Bewusstseinsverlust kommen. Unbehandelt dauern diese Anfälle wenige Minuten bis hin zu Stunden.

Ältere Kinder zeigen oft eine Tendenz zum „Hocken“. Da es durch den dabei veränderten Druck im Blutkreislaufsystem zu einer verstärkten Durchblutung der Lungen kommt und damit zu mehr sauerstoffreichem Blut im Körper.

Wie kann man Fallot-Tetralogie diagnostizieren?

Zur Diagnostik der Fallot´schen Tetralogie müssen die Patienten zunächst eingehend körperlich untersucht werden. Dabei wird unter anderem das Herz abgehört. Durch eine chronische Zyanose kommt es zu Veränderungen des Blutbildes, sodass auch eine Untersuchung des Blutes bei der Diagnostik von ToF nicht vergessen werden darf.

Des Weiteren wird von den Patienten ein EKG geschrieben und ein Röntgen des Brustkorbes durchgeführt, woran man Veränderungen/Vergrößerungen des Herzens sehen kann. Im Herzultraschall (Echokardiografie) sind die klassischen Befunde der Fallot´schen Tetralogie gut darstellbar, weswegen diese Untersuchung heute wegweisend bei der Diagnose der Erkrankung ist.

Zusätzlich kann bei manchen Patienten eine Herzkatheteruntersuchungoder eine Magnetresonanztomografie(MRT) nötig sein.

Wie wird die Fallot´sche Tetralogie behandelt?

Die einzig heilende Therapie bei der Fallot-Tetralogie ist eine operative Behandlung. Das Ziel dieser Operation ist eine Normalisierung des Blutkreislaufes durch Herz und Lunge. Dieser korrigierende Eingriff erfolgt heute meist im Alter von 6-18 Monaten. Das Herz der Patienten wird dabei komplett angehalten und seine Aufgabe wird von einer Herz-Lungen-Maschine übernommen. Bei dem Eingriff wird die Verengung der Ausflussbahn des rechten Herzens beseitigt (Pulmonalklappenvalvulotomie). Der Defekt in der Herzscheidewand wird verschlossen. Die vergrößerten Muskelbündel, die für eine zusätzliche Mehrarbeit des Herzens sorgen, werden entfernt. Heute verstirbt unter 1% der Patienten während dieser Operation. Falls dieser Eingriff erst im Erwachsenenalter erfolgt stirbt dabei bis zu 9%.

Bei genaueren Fragen zu diesem Eingriff wenden Sie sich gerne an einen unserer Spezialisten.

Wie ist die Prognose für Patienten mit Fallot´scher Tetralogie?

Die langfristige Prognose für Betroffene mit ToF ist abhängig vom Ausmaß der Verengung der Ausflussbahnen. In jedem Fall sind regelmäßige Kontrollen beim (Kinder)Kardiologen nötig. Von den behandelten Patienten leben nach 30 Jahren noch 90%, nach 40 Jahren noch 75%. Bei fast allen Fallot-Patienten wird die Pulmonalklappe (Herzklappe im rechten Herzen) mit der Zeit undicht, sodass ein Ersatz dieser Klappe nötig werden kann.

Wenn Patienten mit ToF nicht operiert werden liegt die mittlere Lebenserwartung bei 12 Jahren. 95% der Betroffenen sterben dann vor dem 40. Lebensjahr.

Quellen:

Kurzlehrbuch Embryologie, Urban & Fischer, Susanne Schulze, 2006

Innere Medizin, Gerd Herold, 2014

Pädiatrie, Duale Reihe, Thieme, Ludwig Gortner, Sascha Meyer, Friedrich Carl Sitzmann, 4. Auflage, 2012

http://www.kompetenznetz-ahf.de/ (04.09.2015)