Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)

Definition: Was ist eine Fruchtwasseruntersuchung?

Die Amniozentese oder auch Fruchtwasseruntersuchung (auch: Fruchtwasserpunktion) ist ein Verfahren in der Pränatalmedizin, ein Untersuchungsvorgang während der Schwangerschaft, bei dem man schon bei Ungeborenen bestimmte Erkrankungen feststellen kann. Sie ist demnach das Hauptverfahren zur Früherkennung von Störungen in der Kindesentwicklung.

Was ist der Grund für eine Amniozentese?

Das Risiko einer genetischen Erkrankung des Kindes steigt mit dem Alter der Mutter. Schon nach dem 35. Lebensjahr ist die Gefahr erheblich größer. Bei der Amniozentese wird die genetische Disposition des Ungeborenen vorgenommen. Es sind die Chromosomen, in denen die individuellen Erbanlagen des Menschen verschlüsselt vorliegen, weswegen man auch von einer Chromosomenstörung spricht.

Mit einer Amniozentese lassen sich solche Störungen bereits im Mutterleib feststellen. Nach Möglichkeit und Art einer Störung können dann für das Kind bereits vor der Geburt lebenserhaltende und/oder –erleichternde Maßnahmen eingeleitet werden. Auch für die werdende Mutter kann die Vorbereitung bei einer genetischen Erkrankung eine große Hilfe sein.

Die Amniozentese gilt aufgrund ihrer diagnostischen Treffsicherheit bei einer Quote von 99% als eines der zuverlässigsten Verfahren. Zu den häufigsten Chromosomenstörungen, die über eine Fruchtwasserpunktion diagnostiziert werden kann, gehört die Trisomie 21, das sogenannte Down-Syndrom.

Aber auch bei erblichen Krankheiten, die geschlechtsspezifisch vererbt werden, wird die Amniozentese durchgeführt, da sich mit dieser Methode auch das Geschlecht des Kindes bestimmen lässt.

Für wen kommt eine Fruchtwasserpunktion in Frage?

Die Fruchtwasserpunktion ist keine vorsorgende Routineuntersuchung. Sie wird von den Krankenkassen nur dann übernommen, wenn bestimmte Faktoren zutreffen:

• das Alter der Mutter ist über 35 Jahre zum Zeitpunkt der Schwangerschaft
• In der Familie kommen gehäuft Erbkrankheiten vor
• es bestehen Risiken aufgrund von Komplikationen bei früheren Schwangerschaften
• die Vorsorgeuntersuchungen haben auffällige Befunde ergeben, die einer genaueren Analyse bedürfen

Für die Amniozentese entnimmt der behandelnde Arzt über die Bauchdecke der Schwangeren Fruchtwasser, das zur weiteren Untersuchung in ein mikrobiologisches Labor geschickt wird. Die Ergebnisse liegen meist nach etwa zwei Wochen vor. Bei einer Erkrankung entscheiden sich viele Frauen gegen das Leben ihres Kindes. Die gesetzliche Frist, in der Frauen die Abtreibung erlaubt ist, ist dann aber meist bereits überschritten, weswegen sich Schwangere häufig für eine provozierte Fehlgeburt entscheiden. Dafür leitet der Arzt frühzeitige Wehen ein. Die seelischen Konsequenzen einer solchen Entscheidung sind jedoch nicht unterschätzen – besonders für die Mutter.

Bei Fortführung der Schwangerschaft kann eine frühzeitige Diagnose den Eltern helfen, sich auf die Krankheit ihres Kindes einzustellen.

Ablauf: Wie wird eine Amniozentese durchgeführt?

Bevor das Fruchtwasser entnommen werden kann, bestimmt der Frauenarzt mit der Hilfe eines Ultraschallgeräts Größe und Lage des Fötus sowie der Fruchtblase, um ungefähre anatomische Orientierungspunkte zu definieren. Erst danach führt er eine dünne Nadel vorsichtig durch die Bauchdecke der Frau, die bis zur Fruchtblase (Amnion) reicht. Die Punktion fühlt sich an wie eine kleine Blutentnahme, eine Lokalanästhesie ist daher nicht nötig.

Während der gesamten Punktion kontrolliert der Arzt stets die Lage der Nadel, um eine Verletzung des Ungeborenen zu verhindern. Im gesamten Procedere entnimmt der Arzt ungefähr 20 ml Fruchtwasser, der gesamte Eingriff dauert ca. 15 Minuten. Nicht immer wird eine solche Punktion über die Nadel erfolgen, bei einer späten Amniozentese kann das Fruchtwasser auch über den Gebärmutterkanal erfolgen.

Der Inhalt des Fruchtwassers besteht zumeist aus Hautzellen des Fötus und Zellen der Fruchtblasenwand. Die eigentliche Untersuchung findet im Labor statt. Hier werden die Zellen über zwei Wochen lang kultiviert, um die DNA aus den Zellen zu isolieren, sie zu vermehren und so auf Veränderungen prüfen zu können. Mithilfe dieser Analysen kann man Störungen wie die Trisomie 21 erkennen und diagnostizieren. Auch auf den Gesundheitszustand kann mit Hilfe der Amniozentese rückgeschlossen werden.

Z. B. ist bei einem Neuralrohrdefekt (Spina bifida, offener Rücken) die Konzentration eines bestimmten Proteins, das normalerweise vorwiegend im Nervenwasser vorkommt, im Fruchtwasser erhöht.

Das Testergebnis kann auch mittels eines Schnelltests, der schon nach zwei Tagen vorliegt, ermittelt werden. Er ist allerdings nur für die häufigsten Chromosomenaberrationen geeignet und liefert im Verhältnis zum normalen Test nicht immer zuverlässige Aussagen. Außerdem wird der Schnelltest in keinem Fall von den Krankenkassen übernommen.

Wann sollte man eine Fruchtwasserpunktion in Betracht ziehen?

Verschiedene Faktoren sind für eine Amniozentese relevant: Der wohl wichtigste Faktor ist das Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Schwangerschaft. Es ist erwiesen, dass Mütter, die bei ihrer Schwangerschaft das 35. Lebensjahr überschritten haben, häufiger Kinder mit einer chromosomalen Störung bekommen als es bei jüngeren Frauen der Fall ist.

Bei Auffälligkeiten, die sich im Rahmen eine Ultraschalluntersuchung ergeben, kann die Fruchtwasseruntersuchung für eine genaue Abklärung sinnvoll sein. In den ersten drei Monaten einer Schwangerschaft kann über das First-Trimester-Screening festgestellt werden, ob Neuralrohrdefekte oder Trisomie 21 (Down-Syndrom) vorliegen.

Außerdem ist eine Fruchtwasserpunktion sinnvoll bei folgenden Umständen:

• Es besteht ein naheliegender Verdacht auf eine Erbkrankheit (z.B.: Bluterkrankheit, Sichelzellanämie) und die Patienten möchten klären, ob das Neugeborene betroffen ist.
• Eltern mit Kindern, die bereits eine Chromosomenfehlverteilung haben.
• Die Schwangere hatte in der Vergangenheit eine Fehlgeburt mit einem Verdacht auf eine chromosomale Fehlverteilung.
• Ein Elternteil ist von der Chromosomenstörung selbst betroffen.
• In der Familie ist ein Fall eines Neuralrohrdefekts aufgetreten.

Eine Fruchtwasserpunktion muss auch mit dem Zeitpunkt der Schwangerschaft abgestimmt werden, am sinnvollsten hat sich hierbei die 15. Schwangerschaftswoche etabliert, weil zu diesem Zeitpunkt genügend Fruchtwasser produziert wurde; nur in seltenen und dringlichen Fällen kann eine Punktion auch früher erfolgen.

Welche Risikofaktoren gibt es während einer Amniozentese?

Risiken können sowohl bei der Frau als auch dem Kind auftreten.

Nach der Punktion kann ein leichtes Druckgefühl im Bauch herrschen, das allerdings nach einigen Tagen wieder abklingt. Um die Risiken von vornherein gering zu halten, sollte die Frau sich nach einer Fruchtwasseruntersuchung schonen!

Darüber hinaus kann es während oder nach einer Fruchtwasserpunktion zu Infektionen, Blutungen aus der Scheide oder temporärem Fruchtwasserverlust bis hin zu einem vorzeitigem Blasensprung und damit verbunden zu einer Fehlgeburt kommen.

Für das Kind besteht die Gefahr, dass es durch die Nadel verletzt wird. Grund dafür kann die ungeschickte Handhabung der Nadel sein, weswegen es geboten ist, den Eingriff ausschließlich durch einen erfahrenen Spezialisten vornehmen zu lassen. Doch auch häufige und unerwartete Bewegungen des Ungeborenen, können zu einer Verletzung durch die Nadel führen.

Auch die Schädigung der Gebärmutter oder des Mutterkuchens gehören zu den Risiken der Amniozentese.

Wichtig bei Komplikationen während einer Amniozentese ist auch der Zeitpunkt der Untersuchung: Findet diese nämlich in der 16. Schwangerschaftswoche statt, ist die Gefahr einer Fehlgeburt mit 0,4 - 1 % niedrig. Das Risiko steigt, wenn die Punktion früher stattfindet, weil meist noch nicht genug Fruchtwasser produziert wurde.

Quellen:

https://de.wikipedia.org/wiki/Amniozentese

http://www.onmeda.de/behandlung/fruchtwasseruntersuchung-weitere-informationen-5902-5.html