Genetische Beratung

Was ist eine genetische Beratung?

Unter einer genetischen Beratung versteht man ein ärztliches Gespräch, gegebenenfalls verbunden mit Diagnostik. Dieses dient dazu, den Patienten über eventuell vorhandene genetische Störungen und daraus resultierende Erkrankungen und Erkrankungsrisiken für den Patienten oder seine Familie aufzuklären.

Bei entsprechender Indikation werden die Kosten einer genetischen Beratung von den gesetzlichen und privaten Krankenkassen übernommen.

Wer kann und sollte zu einer genetischen Beratung gehen?

Genetische Beratungen können für Einzelpersonen, Familien oder Paare mit Kinderwunsch aus ganz verschiedenen Gründen sinnvoll sein. Häufige Indikationen sind zum Beispiel:

• Erkrankungen, bei denen der Verdacht besteht, dass sie genetisch bedingt oder mitbedingt sind

• Erblich bedingte Erkrankungen in der Familie

• Blutsverwandtschaft von Paaren mit Kinderwunsch

• Syndromdiagnostik (Diagnostik und Eingruppierung angeborener Fehlbildungen)

• unerfüllter Kinderwunsch

• wiederholte Fehlgeburten oder Fehl-/ Totgeburten mit Fehlbildungen

• Infertilität oder Subfertilität (eingeschränkte Zeugungs- bzw. Empfängnisfähigkeit)

• Kinderwunsch eines älteren Paares

• Erkrankungen einer Schwangeren, die sich auf den Feten auswirken könnten (zum Beispiel Diabetes mellitus oder Epilepsie)

• Fragen zu pränataler Diagnostik oder auffälligen Befunden

• Schädigende Einflüssen in der Schwangerschaft, wie Medikamenteneinnahme, Strahlenbelastung oder Infektionen

• Geplante prädiktive Diagnostik (Testung einer augenscheinlich gesunden Person auf genetisch bedingte Erkrankungen, die sich erst im Lauf des Lebens manifestieren)

Was wird bei der genetischen Beratung gemacht?

Eine genetische Beratung dauert in der Regel etwa 2-3 Stunden und besteht aus Beratung, sowie gegebenenfalls Diagnostik und Auswertung.

Zunächst werden offene Fragen des Patienten und das Ziel der genetischen Beratung besprochen. Zur Klärung dieser Fragen werden dann vom Patienten mitgebrachte Arztbriefe ausgewertet. Gegebenenfalls werden genetische Untersuchungen, wie eine Blutentnahme und DNA-Analyse der Blutprobe, durchgeführt und deren Ergebnisse besprochen.

Sollten sich dabei Hinweise auf zusätzliche Erkrankungsrisiken ergeben, die nicht Teil der Fragestellung sind und dem Patient eventuell nicht bewusst waren, so entscheidet der Patient selbst, ob und in welchem Ausmaß er informiert werden möchte.

Anders als bei einem normalen Arztbesuch, gibt der Arzt im Rahmen einer genetischen Beratung keine Handlungsempfehlung ab. Er nimmt lediglich eine Risikobewertung vor und zeigt Möglichkeiten der Diagnostik, Vorbeugung und Behandlung, sowie mögliche Konsequenzen der gegebenen Informationen für Lebens- und Familienplanung auf. Das Ziel ist, den Patienten umfassend aufzuklären und ihn somit in die Lage zu versetzen, gut informierte eigene Entscheidungen zu treffen.

Was zählt zu genetischen Krankheiten?

Bei genetischen Krankheiten handelt es sich um Erkrankungen, die durch Anomalien in einzelnen Genen oder ganzen (aus vielen Genen bestehenden) Chromosomen verursacht werden.

Genetische Erkrankungen können erblich sein, also von Generation zu Generation weitergegeben werden, wobei sie dann je nach Vererbungsmodus nicht zwingend in jeder Generation ausbrechen.

Sie können aber auch entstehen, wenn das genetische Material im Spermium des Vater, der Eizelle der Mutter, oder den Zellen des Embryos beschädigt wird. So ein Schaden kann zufällig auftreten, oder durch äußere Einflüsse wie Strahlung, Arzneimittel oder Chemikalien verursacht werden.

Jede Schwangerschaft birgt also ein gewisses Risiko einer genetischen Erkrankung. Dieses statistische Risiko einer angeborenen Fehlbildung oder Krankheit liegt zwischen 2 und 4 Prozent.

Gibt es in der Familie bekannte erbliche Krankheiten, kann das Risiko deutlich höher sein.

Viele Erkrankungen, die nicht zu den genetischen Krankheiten zählen, haben dennoch eine genetische Komponente. Das bedeutet, das es Genvarianten gibt, die das Auftreten der Erkrankung wahrscheinlicher machen, aber es sich bei diesen nur um einen von vielen verschiedenen Risikofaktoren handelt. Zu diesen Erkrankungen zählen zum Beispiel Diabetes mellitus, Asthma bronchiale, Schizophrenie und viele Krebserkrankungen.

Was sind die häufigsten Gendefekte?

Gendefekte lassen sich in Chromosomenaberrationen und Defekte in einzelnen Genen einteilen. Die jeweils häufigsten sind im Folgenden beschrieben.

Chromosomenaberrationen

Defekte der Chromosomen, insbesondere Veränderungen in der Anzahl, führen meist zu Fehlgeburten. Mit einigen Aberrationen kann der Mensch aber lebensfähig sein.

Da numerische Veränderungen der Geschlechtschromosomen nicht zu einer Fehlgeburt führen, sind diese die häufigsten Chromosomenaberrationen:

• Beim Triple-X-Syndrom (bei Frauen) oder Klinefelter-Sydrom (bei Männern): haben die Betroffenen ein X-Chromosom zu viel und leiden oft an Lernbehinderungen und eingeschränkter Fruchtbarkeit.

• Das XYY-Syndrom ist eine sehr symptomarme Chromosomenaberration bei der ein Y-Chromosom zu viel vorliegt. Die betroffenen Männer sind oft hochgewachsen und schlank, können unter starker Akne leiden und haben gegenüber der Allgemeinbevölkerung ein erhöhtes Risiko für Herzfehler.

• Beim Ullrich-Turner-Syndrom fehlt ein Geschlechtschromosom und es gibt nur ein einziges X-Chromosom. Die betroffenen Frauen haben körperliche Auffälligkeiten wie zum Beispiel Kleinwuchs, Schwellungen der Hände und Füße und eine charakteristische Halsfalte, die als Pterygium colli bezeichnet wird. Außerdem sind sie unfruchtbar und haben ein erhöhtes Risiko für Fehlbildungen verschiedener innerer Organe. Die Intelligenz ist allerdings nicht beeinträchtigt.

Sind die restlichen Chromosomen mehr oder weniger als zweifach vorhanden, führt dies in der Regel zu einer Fehlgeburt. Nur Trisomien (dreifaches Vorliegen eines Chromosoms) des 13. (Pätau-Syndrom), 18. (Edwards-Syndrom bei weiblichen Embryos, bei männlichen Fehlgeburt) und 21. (Down-Syndrom) Chromosoms können lebensfähig sein. Allerdings überleben Kinder mit Pätau- oder Edwards-Syndrom nur Wochen bis Monate. Bei der Trisomie 21 liegt die Lebenserwartung bei durchschnittlich 60 Jahren. Es bestehen je nach Ausprägung verschiedene körperliche und geistige Störungen.

Defekte in einzelnen Genen

Zu den häufigsten genetischen Erkrankungen, die durch Defekte auf einem bzw. wenigen Genen beruhen, gehören:

• Mukoviszidose, eine Erkrankung, bei der das Gen eines Kanalproteins in der Zellwand defekt ist. So werden verschiedene Sekrete im Körper zäher und können lebenswichtige Organe regelrecht verstopfen. Häufige Symptome sind wiederkehrende Lungenentzündungen, Gedeihstörung und Darmverschlüsse. Die Erkrankung ist rezessiv. Das heißt, dass nicht jeder Träger des defekten Gens erkrankt

• Chorea Huntington, eine neurodegenerative Erkrankung, bei der Teile des Gehirns durch ein fehlerhaftes Protein zerstört werden. Es kommt im Laufe des Lebens zu unkoordinierten, unkontrollierten Bewegungen, zu Demenz und schließlich zum Tod. Da es sich um einen dominant vererbten Gendefekt handelt, erkranken die Träger des defekten Gens beinahe ohne Ausnahme. Allerdings hängt die Geschwindigkeit, mit der die Erkrankung voranschreitet, vom Ausmaß des Defekts ab.

• Sichelzellanämie, eine Erkrankung der roten Blutkörperchen, bei der diese dazu neigen, eine sichelförmige Form anzunehmen und zu verklumpen. Diese sichelförmigen Zellen werden in der Milz schneller abgebaut, sodass es zu einer Blutarmut kommen kann. Sind beide Gene defekt (dies kann auftreten, wenn Vater und Mutter Träger mindestens eines defekten Gens sind), kommt es außerdem zu sogenannten Sichelkrisen. Die krankhaften Blutkörperchen verklumpen kleine Gefäße und durch die Durchblutungsstörung können lebenswichtige Organe wie Gehirn, Herz oder Nieren geschädigt werden.

Was kostet eine genetische Beratung?

Je nach der Anzahl und Art der durchgeführten diagnostischen Untersuchungen können die Kosten einer genetischen Beratung stark variieren. Liegt eine begründbare medizinische Notwendigkeit vor, werden sie aber sowohl von gesetzlichen, als auch privaten Krankenkassen getragen. Nur bei Fragestellungen im Zusammenhang mit einer Kinderwunschbehandlung durch künstliche Befruchtung kann es sein, dass das Paar die Kosten zur Hälfte oder, je nach Alter, sogar vollständig tragen muss.

Welche Ärzte & Kliniken sind Spezialisten für genetische Beratung?

Eine genetische Beratung wird in der Regel durch einen Arzt durchgeführt, der auf das Fachgebiet Humangenetik spezialisiert ist. Genetische Beratungsstellen sind speziell dafür ausgelegt.

Da Fragen oft in die Themenbereiche Schwangerschaft und Kinderwunsch fallen, erfolgt die Überweisung oft durch Frauenärzte. Haben Sie eine entsprechende Zusatzqualifikation erworben, können Frauenärzte und andere Fachärzte auch selbst eine genetische Beratung anbieten.

Wer einen Arzt benötigt, möchte für sich die beste medizinische Versorgung. Darum fragt sich der Patient, wo finde ich die beste Klinik für mich? Da diese Frage objektiv nicht zu beantworten ist und ein seriöser Arzt nie behaupten würde, dass er der beste Arzt ist, kann man sich nur auf die Erfahrung eines Arztes verlassen.

Wir helfen Ihnen einen Experten für Ihre Erkrankung zu finden. Alle gelisteten Ärzte und Kliniken sind von uns auf Ihre herausragende Spezialisierung im Bereich Genetische Beratung überprüft worden und erwarten Ihre Anfrage oder Ihren Behandlungswunsch.

Quellen:

• www.msdmanuals.com/de-de/heim/gesundheitsprobleme-von-frauen/diagnose-genetischer-erkrankungen/überblick-über-genetische-erkrankungen
• flexikon-mobile.doccheck.com/de/Humangenetische_Beratung
• www.praenatal.com/genetik/was-erwartet-mich-in-der-genetischen-beratung.html
• www.betanet.de/genetische-beratung.html
• www.klinikum-stuttgart.de/kliniken-institute-zentren/institut-fuer-klinische-genetik/klinische-schwerpunkte/genetische-beratung-und-syndromdiagnostik
• www.kindernetzwerk.de/de/lotse/glossar
• /humangenetisch/index.php/679/Chromosomenaberration
• www.muko.info/informieren/ueber-die-erkrankung
• de.m.wikipedia.org/wiki/Chorea_Huntington
• www.humangenetik-koeln.de/infos/hinweise-und-formulare-kosten/