Hypoplastisches Linksherz-Syndrom (HLHS)

Was versteht man unter hypoplastischem Linksherz-Syndrom (HLHS)?

Das hypoplastische Linksherzsyndrom ist eine angeborene Erkrankung bei der die linke Herzkammer stark unterentwickelt (hypoplastisch) und daher nicht in der Lage ist, ihre Funktion zu erfüllen und ein ausreichendes Blutvolumen in den Kreislauf zu pumpen. Die zwei linken Herzklappen, die Aorten- und die Mitralklappe sind teilweise oder vollständig verschlossen.

Die Erkrankung kann mit weiteren Fehlbildungen, vor allem des Herz-Kreislaufsystems, sowie mit Störungen der Plazentafunktion einhergehen. Es macht etwa 3% der angeborenen Herzfehler aus, wobei es bei männlichen Neugeborenen etwa 1,5 mal so häufig wie bei weiblichen vorkommt. Allerdings ist es für ein Viertel aller herzbedingten Tode im Neugeborenenalter verantwortlich und damit die tödlichste Herzerkrankung in dieser Altersgruppe. Seit einigen Jahren verbessert sich die Prognose aufgrund spezialisierter Versorgung, sodass die meisten Betroffenen das Erwachsenenalter erreichen.

Ursache: Wie kommt es zu HLHS?

Das hypoplastische Linksherzsyndrom ist eine genetische Erkrankung. Sie kann isoliert, oder auch im Rahmen von übergeordneten Syndromen wie beispielsweise einer Trisomie, des Turner-Syndroms oder des Noonan-Syndroms auftreten.

Symptome: Wie zeigt sich HLHS?

Die klassischen Symptome des hypoplastische Linksherzsyndroms sind folgende:

• Zyanose (Blaufärbung der Haut) insbesondere an Händen und Füßen: Ist der Blutfarbstoff Hämoglobin mit Sauerstoff beladen, ist er hellrot und färbt die Haut rosig. Da beim hypoplastischen Linksherzsyndrom zu wenig Sauerstoff in die Peripherie gelangt, bleibt ein großer Teil der Hämoglobinmoleküle ohne Sauerstoff und hat daher eine dunkle Farbe.

• Dyspnoe (erschwerte Atmung) durch Flüssigkeitsstau in der Lunge: Diese macht sich bei Neugeborenen zum Beispiel durch eine erhöhte Atemfrequenz, laute Atemgeräusche, Nasenflügeln und Einziehungen zwischen den Rippen bemerkbar.

Im fetalen Blutkreislauf besteht eine Verbindung zwischen den beiden Vorhöfen des Herzens, das Foramen ovale, das sich normalerweise innerhalb der ersten Lebenswochen verschließt. Außerdem gibt es beim Feten den Ductus arteriosus, eine Gefäßverbindung zwischen dem Truncus pulmonalis, der aus der rechten Herzkammer hervorgeht, und der Aorta, der Hauptschlagader, die aus dem linken Herzen entspringt. Der Ductus arteriosus verschließt sich beim gesunden Neugeborenen nur Stunden nach der Geburt.

Solange diese beiden zusätzlichen Verbindungen im Kreislauf bestehen, kann ein Kind mit hypoplastischem Linksherzsyndrom überleben, da ein Teil des sauerstoffreichen Blutes aus der Lunge über das Foramen ovale in das funktionsfähige rechte Herz und von dort über den Ductus arteriosus in den, normalerweise aus dem linken Herzen gespeisten, großen Kreislauf gelangen kann.

Verschließt sich der Ductus arteriosus verstärkt sich die Symptomatik daher schlagartig. Folgende Symptome treten dann zusätzlich auf:

• Schwache Pulse

• Kalte Haut

• Nachlassende Urinproduktion

• Lethargie bis zum Koma

Wird der Ductus arteriosus nicht sofort wieder eröffnet, kommt es zum allgemeinen Organversagen und damit zum Tod.

Diagnose: Wie stellt der Arzt die Diagnose für HLHS?

Bereits vor der Geburt kann das hypoplastische Linksherzsyndrom im Ultraschall diagnostiziert werden.

Nach der Geburt zeigen sich die oben beschriebenen Symptome. Zudem kann der Auskultationsbefund beim Abhören mit dem Stethoskop einen Hinweis geben. In der Blutgasanalyse ist ein erhöhter Lactatwert zu erkennen, da dies.er Stoff produziert wird, wenn Zellen des Körpers gezwungen sind, ohne Sauerstoff Energie zu gewinnen. Im Röntgenbild kann der Flüssigkeitsstau in der Lunge festgestellt werden. Auch im EKG können Veränderungen sichtbar sein. Die Diagnosesicherung erfolgt auch nach der Geburt durch eine Ultraschalluntersuchung des Herzens.

Therapie und Operation: Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Die kleinen Patientinnen und Patienten müssen auf der Intensivstation versorgt werden.

Um die Neugeborenen am Leben zu erhalten, muss zunächst der Ductus arteriosus offengehalten werden. Dies wird mithilfe von Prostaglandin, einem Medikament, das über Infusionen verabreicht wird, erreicht.

Mittelfristig muss eine Herzoperation erfolgen. In der Regel ist das die Herzkorrektur nach Norwood in drei Schritten. Dabei werden Herz und Kreislauf so umstrukturiert, dass anschließend eine ausreichende Versorgung über ein Ein-Kammer-Herz möglich ist. Der erste Operationsschritt sollte während der ersten Lebenswoche durchgeführt werden.

Bei besonders komplizierten Fehlbildungen ist eine Herztransplantation die Alternative.

Alltag und Leben mit HLHS

Patientinnen und Patienten mit hypoplastischem Linksherzsyndrom sollten nach der Operation lebenslang regelmäßig kardiologisch nachkontrolliert werden. Hat eine Herztransplantation stattgefunden, ist außerdem die dauerhafte Einnahme von Immunsuppressiva nötig, wodurch eine Abstoßungsreaktion des Körpers auf das Spenderorgan verhindert, aber das Immunsystem insgesamt geschwächt wird, sodass Betroffene anfälliger für Infektionskrankheiten sind.

Ein Ein-Kammer-Herz kann nicht die gleiche Belastung aushalten, wie ein gesundes Herz, sodass große sportliche Leistungen nicht möglich sind. Die Kinder können aber ein normales Leben führen, spielen wie gesunde Kinder und sich auch leicht sportlich betätigen. Sie können dabei gut selbst einschätzen, bis zu welchem Grad sie sich belasten können. Nur Flaschentauchen in größeren Tiefen muss grundsätzlich vermieden werden, da der erhöhte Druck den Rückfluss zum Herzen gefährlich reduzieren kann.

Für das Erwachsenenalter liegen wenige Daten vor, da sich die Überlebensraten erst in den letzten Jahren deutlich verbessert haben. In ersten Studien mit geringem Umfang scheint die Lebensqualität ähnlich der der Normalbevölkerung zu sein.

Welche Ärzte & Kliniken sind Spezialisten für HLHS?

Während die Früherkennung der Erkrankung bereits durch Ärztinnen oder Ärzte der Gynäkologie im Rahmen der Routineultraschalluntersuchungen erfolgen kann, handelt es sich bei hypoplastischen Linksherzsyndrom um ein pädiatrisches Krankheitsbild, das auf einer neonatologischen Intensivstation behandelt wird.

Die Norwood-Operation ist einer der anspruchsvollsten Eingriffe der Herzchirurgie und sollte nur in spezialisierten herzchirurgischen Zentren mit entsprechender Erfahrung und Expertise durchgeführt werden.

Quellen

• register.awmf.org/assets/guidelines/023-030l_S2k_Hypoplastisches-Linksherzsyndrom-Hypoplastischer-Linksherzkomplex-Kinder-Jugendliche_2023-01.pdfhttps://herzstiftung.de/system/files/2023-03/KS18-Sonderdruck-HLHS-2013.pdf
• www.msdmanuals.com/de-de/profi/p%C3%A4diatrie/angeborene-herzfehler/hypoplastisches-linksherzsyndrom