Morbus Hirschsprung

Was ist Morbus Hirschsprung für eine Krankheit?

Morbus Hirschsprung ist eine seltene, angeborene Erkrankung des Kindesalters, die durch eine Entwicklungsstörung während der Schwangerschaft entsteht und mit einer Fehlbildung der Nervenzellen des Darmes einhergeht. Die sogenannte Aganglionose, das Fehlen der Nervenzellen (Ganglien) in einem bestimmten Darmabschnitt, führt zu einer gestörten Bewegung des Nahrungsbreis in Richtung Darmausgang.

Im Normalfall wird der Darminhalt durch eine wellenartige Schiebebewegung in Richtung Darmausgang transportiert. Dies wird durch das Zusammenspiel verschiedener Nervenzellen der Darmwand realisiert. Fehlen diese in einem Abschnitt, kann diese natürliche Bewegung nicht korrekt ausgeführt werden. In der Folge kommt es zu einer Stauung von Darminhalt vor dem betroffenen Abschnitt mit starker Erweiterung des vorangehenden Bereiches, weshalb das Erkrankungsbild auch Megacolon congenitum genannt wird.

Aufgrund der Stauung wird die Entleerung des Darmes deutlich erschwert und es kommt zu Verstopfungen, einem aufgeblähten Bauch und möglichem Erbrechen. Dabei erhöhen die anhaltenden Verstopfungen das Risiko eines bedrohlichen Darmverschlusses, welcher schnellstmöglich erkannt und therapiert werden muss. Zudem kann sich der betroffene Darmabschnitt entzünden und von Bakterien überwuchert werden, was zum toxischen Megakolon führen kann und potentiell lebensbedrohlich ist. Aus diesem Grund sollten Neugeborene mit Verdacht auf Morbus Hirschsprung engmaschig überwacht werden.

Der Morbus Hirschsprung tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1: 5000 Neugeborenen auf. Insgesamt sind etwa dreimal so viele Jungen wie Mädchen betroffen. In den meisten Fällen handelt es sich um die kurzstreckige Form, bei der nur ein relativ geringer Abschnitt des Darms betroffen ist. Es gibt aber auch Fälle, in denen der gesamte Dickdarm betroffen sein kann, man spricht dann vom Zuelzer-Wilson-Syndrom. In etwa einem Prozent der Fälle betrifft die Erkrankung den gesamten Magen-Darm-Trakt.

Wie entsteht ein Morbus Hirschsprung?

Die Erkrankung manifestiert sich etwa in der sechsten bis zwölften Schwangerschaftsswoche, wenn die Ganglienzellen im Rahmen der Entstehung des kindlichen Nervensystems in die Darmwand einsprossen. Der Morbus Hirschsprung zeigt in etwa 80% der Fälle ein sporadisches Auftreten, dennoch scheinen auch genetische Faktoren eine Rolle bei der Entstehung der Krankheit zu spielen. In etwa zehn Prozent der Fälle liegt eine familiäre Häufung vor. Zudem weisen Menschen mit Down-Syndrom oder anderen angeborenen Syndromen ein höheres Risiko auf.

Wie wird Morbus Hirschsprung erkannt?

Symptome und Verlauf

Der Erkrankungsverlauf des Morbus Hirschsprung kann sich sehr unterschiedlich darstellen. Ein erster Hinweis auf die Erkrankung kann der verspätete oder fehlende Abgang des Mekoniums, dem ersten Stuhlgang des Neugeborenen, sein. Dieser erfolgt im Normalfall innerhalb der ersten zwei Lebenstage.

Betroffene Kinder fallen in etwa 90% der Fälle schon frühzeitig durch einen Blähbauch, Erbrechen und Verstopfung auf.

Aufgrund einer verminderten Nahrungsaufnahme kann es zur Gedeihstörung mit einem verringerten Ernährungs- und Allgemeinzustand kommen.

Dennoch kann sich die Erkrankung bei zunächst weniger ausgeprägten Symptomen auch erst bei der Nahrungsumstellung vom Stillen auf Beikost oder durch unklare, langanhaltende Verstopfungen im Kleinkindalter bemerkbar machen. Einigen Kindern gelingt der Stuhlgang beispielsweise nur anhand von Hilfsmitteln wie Einläufen oder manueller Manipulation.

Diagnosestellung bei Morbus Hirschsprung

Zur Diagnosefindung dient zunächst die klinische Untersuchung des Kindes. Der Untersucher tastet dabei den Bauch ab, sodass potentielle Verhärtungen, Verspannungen sowie schmerzhafte Druckpunkte auffallen. Zusätzlich wird eine digital rektale Untersuchung durchgeführt, wobei sich der Darm durch die anhaltende Stauung des Inhalts explosionsartig entleeren kann.

Im Anschluss kann eine Ultraschalluntersuchung des Bauches erfolgen. Ebenso werden bildgebende Verfahren wie das Röntgen mit Kontrastmittel genutzt, um das stark erweiterte Segment des Dickdarms darstellen zu können. Dazu wird ein weicher Schlauch in den Enddarm eingeführt, um darüber Kontrastmittel in den Darm einzubringen.

Eine Biopsie der Schleimhautzellen im Rahmen einer Darmspiegelung dient der endgültigen Diagnosebestätigung. Bei einem vorliegenden Morbus Hirschsprung finden sich im biopsierten Präparat keine bzw. kaum entsprechende Nervenzellen. Eine molekulargenetische Untersuchung kann ebenfalls in Betracht gezogen werden.

Wie wird Morbus Hirschsprung behandelt?

Bei der Behandlung des Morbus Hirschsprung steht zunächst die symptomatische Behandlung mit Sicherung der Darmentleerung im Vordergrund. Hierzu dienen in der Regel wiederholte Einläufe oder die Anlage eines Darmrohres. In besonders schweren Fällen kann auch vorübergehend ein künstlicher Darmausgang geschaffen werden. Bei Vorliegen einer Entzündung der Darmwand, der sogenannten Enterokolitis, erfolgt die Gabe von Antibiotika und Flüssigkeit über einen venösen Zugang.

Zur langfristigen Behandlung des Morbus Hirschsprung wird der betroffen Darmabschnitt operativ entfernt. Dabei stellt sich die Nähe des Dickdarms zum Schließmuskel des Analkanals als Herausforderung für die Operateure dar. Denn der Schließmuskel sollte unter keinen Umständen verletzt werden, um die postoperative Kontinenz des Kindes gewährleisten zu können.

Zur Entfernung des aganglionären Darmabschnitts können unterschiedliche Operationsmethoden zur Anwendung kommen. In der Regel wird versucht, die gesamte Operation über einen transanalen Zugang durchzuführen. In manchen Fällen kann jedoch auch über kleine Hautschnitte am Bauch eine laparoskopische Unterstützung eingebracht werden oder gänzlich laparoskopisch operiert werden. Dies dient vor allem der Erleichterung bei beispielsweise schlechter Sicht und bei Verwachsungen.

Vor allem bei Neugeborenen ist es häufig zunächst sinnvoll, im ersten Operationsschritt einen künstlichen Darmausgang zu legen, da die neugeborenen Patienten noch sehr klein sind und der Allgemein- und Ernährungszustand für die umfangreiche Operation häufig nicht ausreicht. Nach Gewichts- und Größenzunahme und bei einem guten Allgemeinzustand, kann im weiteren Verlauf eine Rückverlegung des Darmes erfolgen und der künstliche Darmausgang entfernt werden. Diese zweite Operation erfolgt dabei in der Regel innerhalb des ersten Lebensjahres.

Postoperative Nachbehandlung

Nach dem Eingriff kann es anfänglich zu häufigen, dünnflüssigen Stühlen kommen, der Stuhlgang sollte sich jedoch mit der Zeit regulieren. In der Nachkontrolle, die etwa zwei Wochen später erfolgt, wird untersucht, ob sich an der frisch vernähten Stelle zwischen Darm und Analkanal eine Verengung gebildet hat. In einem solchen Fall muss eine sogenannte Bougierung, eine Aufweitung der Engstelle durchgeführt werden, bis der gewünschte Durchmesser erreicht ist. Regelmäßige Kontrolltermine werden mit den Eltern besprochen, um eine entsprechende Nachsorge gewährleisten zu können.

Komplikationen und Spätfolgen

Die Operation selbst birgt die typischen Risiken eines solchen Eingriffs, hierzu gehören beispielsweise Infektionen oder Blutungen. Durch sorgfältige und regelmäßige Nachsorgeuntersuchungen können diese Risiken aber meist gut kontrolliert werden.

Zu den möglichen Spätkomplikationen gehören vor allem fortbestehende Verstopfungen oder Inkontinenz. Selten kann sich zudem die sogenannte Hirschsprung-assoziierte Enterokolitis entwickeln. Hierbei entsteht durch eine bakterielle Besiedelung ein sogenanntes toxisches Megakolon mit Zeichen einer Sepsis (Blutvergiftung). Das akute Krankheitsbild kann mit Fieber, geblähtem Bauch, blutigen Durchfällen und Erbrechen einhergehen. Es sollte in jedem Fall schnellstmöglich behandelt werden.

Prognose und Heilungschancen

Jede Operation bringt Risiken mit sich, die vorab mit den Eltern der Patienten besprochen werden. Nach erfolgter operativer Behandlung mit Entfernung des betroffenen Darmabschnitts zeigen Patienten mit Morbus Hirschsprung in der Regel gute Verläufe. Dennoch neigen einige Kinder trotz Operation zu erschwerten Stuhlentleerungen mit Verstopfung. Aus diesem Grund sollten die Patienten auch langfristig eine engmaschige Betreuung erhalten.

Betreuung im Jugend- und Erwachsenenalter

Alle Patienten mit einem Morbus Hirschsprung sollten langfristig in regelmäßiger ärztlicher Behandlung sein. Dies gilt auch für Patienten, die erfolgreich einer Operation unterzogen wurden und keine Spätkomplikationen aufweisen. Gerade im Kleinkindalter sowie bei Schulkindern sollten Eltern und Kinder eine professionelle Beratung durch fachkompetentes Personal erhalten, um mit möglichen Komplikationen wie Obstipationen oder Inkontinenz gut umgehen zu können.

Die Begleitung der Kinder und Eltern sollte unter anderem eine psychologische Betreuung sowie eine Ernährungsberatung beinhalten. Es empfiehlt sich hier, auf eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr zu achten und stopfende Lebensmittel zu vermeiden. In den meisten Fällen entwickelt sich nach einiger Zeit ein gutes Gespür dafür, welche Lebensmittel gut und welche Lebensmittel weniger gut vertragen werden. Auch eine begleitende Physiotherapie kann bei Darmentleerungsstörungen hilfreich sein. Gegebenenfalls ist auch der vorübergehende Einsatz von Medikamenten, die die Stuhlkonsistenz beeinflussen, sinnvoll.

Die Betreuung sollte in jedem Fall durch ein interdisziplinäres Team und nach einem individuell an den Patienten angepassten Konzept erfolgen. Oberstes Ziel sollten der Erhalt und die Verbesserung der Lebensqualität des Kindes unter Vermeidung von gesellschaftlicher Stigmatisierung sein. Hierbei können beispielsweise auch Selbsthilfegruppen für Betroffene oder Eltern betroffener Kinder wichtige Hilfestellung geben.

Welche Ärzte und Kliniken sind Spezialisten für Morbus Hirschsprung?

Die Behandlung von Kindern mit Morbus Hirschsprung erfolgt durch die Ärzte und Ärztinnen der Klinik für Kinderchirurgie. Der operative Eingriff sollte dabei in einem spezialisierten Zentrum erfolgen, da die Operation einer speziellen Expertise bedarf. Die Therapie erfolgt in Zusammenarbeit mit dem behandelnden Kinderarzt.

Wer einen Arzt benötigt, möchte für sich die beste medizinische Versorgung. Darum fragt sich der Patient, wo finde ich die beste Klinik für mich? Da diese Frage objektiv nicht zu beantworten ist und ein seriöser Arzt nie behaupten würde, dass er der beste Arzt ist, kann man sich nur auf die Erfahrung eines Arztes verlassen.

Wir helfen Ihnen, einen Experten für Ihre Erkrankung zu finden. Alle gelisteten Ärzte und Kliniken sind von uns auf Ihre herausragende Spezialisierung im Bereich Morbus Hirschsprung überprüft worden und erwarten Ihre Anfrage oder Ihren Behandlungswunsch.

Quellen:

• kinderchirurgie.charite.de/leistungen/morbus_hirschsprung/
• www.soma-ev.de/fachliches/morbus-hirschsprung/
• www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/kinderchirurgie/Seiten/krankheitsbilder-morbus-hirschsprung.aspx
• www.soma-ev.de/wp-content/uploads/2021/07/mh-soma-patienteninfo.pdf
• www.ukm.de/index.php
• Christian P. Speer, Manfred Gahr, Jörg Dötsch (Hrsg.): Pädiatrie. 5. Auflage. Springer-Verlag 2019