Polkörperdiagnostik: Ablauf, Kosten und Spezialisten in Deutschland

Polkörperdiagnostik - Was ist das?

Die Polkörperdiagnostik gehört u. a. zur Präfertilisationsdiagnostik. Das sind genetische Untersuchungsmethoden, die Defekte in den Chromosomen aufspüren sollen, noch bevor es zu einer künstlichen Befruchtung gekommen ist. Hiervon unterscheiden muss man die Präimplantationsdiagnostik (PID), die aufgrund ethischer Grundsätze nicht überall erlaubt ist. Bei der PID wird erst nach der künstlichen Befruchtung (zum Beispiel während einer In-Vitro-Fertilisation) entschieden, welche Embryos in die Gebärmutter der Frau implantiert werden sollen.

Polköperdiagnostik in Deutschland

Die Polkörperanalyse hat Sinn und Zweck, chromosomale Auffälligkeiten des Embryos während einer ICSI- oder IVF-Behandlung zu erkennen und auszuschließen. Allerdings erlaubt das Embryonenschutzgesetz in Deutschland keine genetischen Untersuchungen am Embryo, die Untersuchung der befruchteten Eizelle im Vorkernstadium allerdings darf sehr wohl erfolgen. In diesem Stadium werden die Polkörper, das sind spezielle Erbträger der Eizelle, untersucht und auf diese Weise Aufschlüsse über die chromosomalen Veränderungen gegeben.

Was sind Polkörper?

Die Gene - oder auch Erbanlagen - eines jeden Menschen sind verschlüsselt in den Chromosomen zu finden. Jeder von uns besitzt 46 Chromosomen, aufgeteilt in zwei Paaren mit jeweils 23 Chromosomen, die wir sowohl von der Mutter als auch dem Vater geerbt haben.

Während der ersten Reifeteilung der Eizelle wird der doppelte (diploid) Chromosomensatz zunächst auf einen einfachen (haploid) Chromosomensatz reduziert, das heißt von 46 Chromosomen auf 23 Chromosomen. Während ein Teil im Kern der Eizelle verweilt, wird der andere Teil als Polkörperchen aus der Zelle geschleust. Wird die Eizelle nun durch ein Spermium befruchtet, so erfolgt die zweite Reifeteilung. Hierbei wird jedes Chromosom in zwei Chromatiden gespalten, wobei ein Chromatidensatz wieder in der Eizelle verbleibt, während der andere Chromatidensatz unter Bildung des zweiten Polkörperchens noch einmal aus der Zelle geschleust wird.

Was ist eine Chromosomenfehlverteilung?

Im Normalfall ist die Anzahl der Chromosomen im 1. Polkörperchen und in der Eizelle exakt gleich. Nicht immer deckt sich allerdings die Anzahl der Chromosomen außerhalb und innerhalb der Zellen. Dann ist es nämlich zu einer Fehlverteilung der Chromosomen gekommen, die sogenannte Aneuploidie. Diese Fehlverteilungen entstehen zu fast 80% während der ersten Reifeteilung, nur selten während der zweiten Reifeteilung. Dabei steigt die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenfehlverteilung mit dem Alter der Frau (bzw. auch des Mannes). Schon ab dem 35. Lebensjahr der Frau steigt dieses Risiko rasant an, sodass bei einer über 40-jährigen Frau das Risiko einer Chromosomenfehlverteilung schon zwischen 50 und 70 Prozent liegt. Es ist ersichtlich, dass hierdurch die Wahrscheinlichkeit einer erfolgreichen Schwangerschaft stark vermindert ist, wohingegen die Abortrate stark erhöht ist.

Ablauf der Polköperanalyse

Um das Risiko bzw. Auftreten genetischer Defekte zu minimieren, werden zur Polkörperanalyse meist sowohl dem Mann als auch der Frau Polkörper entnommen. Die Entnahme der Polkörper geschieht meist im Vorkernstadium der Eizelle. Hierzu muss zunächst die schützende Glashaut (Zona pellucida) der Eizelle geöffnet werden, um an das Erbmaterial heran zu kommen. Man kann die Glashaut mittels sehr genau arbeitenden Lasersystemen eröffnen oder mikrochirurgisch eingreifen.

Nachdem man die Polkörper entnommen hat, kann man beispielsweise über das FISH-Verfahren die Verteilung der wichtigen Chromosomen X, 22, 21, 18, 16 und 13 analysieren. Man kann aber auch alle Chromosomen über das cGH-array-Verfahren untersuchen. Über diese Untersuchung kann man erkennen, ob die Chromosomen in der Eizelle korrekt aufgeteilt wurden oder ob eine Fehlverteilung stattgefunden hat. Die Diagnosestellung ist dabei sehr erfolgsversprechend, denn nur in bis zu 15% der Fälle kann keine eindeutige Diagnose gestellt werden. Der Sinn dieser Diagnostik liegt darin, schon im Vorfeld alle Störfaktoren für eine erfolgreiche Schwangerschaft zu eliminieren und so die Wahrscheinlichkeit einer gesunden Geburt zu erhöhen.

Für wen ist die Polkörperdiagnostik sinnvoll?

Die Polkörperdiagnostik ist sinnvoll, wenn u. a. folgende Punkte zutreffen:

• Das Alter der Mutter beträgt 37 Jahre oder älter
• Die Mutter hat in der Vergangenheit Auffälligkeiten in der Chromosomenverteilung gehabt
• Misserfolg bei IVF- bzw. ICSI-Verfahren, bei denen eigentlich entwicklungsfähige Embryonen implantiert worden sind
• Frühere Schwangerschaft, bei der Aneuploidien festgestellt worden sind
• Mindestens 5 befruchtungsfähige Eizellen sollten zur Verfügung stehen
• Die Befruchtungsfähigkeit der Spermien sollte ausreichend sein

Wichtig ist, dass die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft nach einer Polkörperdiagnostik nicht gesenkt wird. Auch Schädigungen des Embryos infolge einer PKD wurden bisher in der Medizin nicht verzeichnet. Man sollte allerdings beachten, dass durch die PKD die chromosomale Verteilung der Spermienzellen nicht berücksichtigt werden, weil derzeit nur die Eizelle im Vorkernstadium, also vor der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle, untersucht werden kann.

Man sollte in Betracht ziehen, dass der wissenschaftliche Nutzen der PKD bisher nicht ausreichend erwiesen ist. Werden auffällige Befunde festgestellt, stellt sich immer noch die Frage, ob das Paar dennoch die Verwerfung des Embryos wünscht. Unter Umständen können durch die PKD Erbkrankheiten aufgedeckt werden, die das Paar noch weiter belasten können. Jedes Paar, das sich zu einer Polkörperanalyse entschließt, sollte sich auch der Folgen bewusst sein, denn nicht immer tritt das gewünschte Ereignis ein.

Polkörperdiagnostik Kosten

Die Kosten für eine PKD werden üblicherweise nicht von der Krankenkasse übernommen und bewegen sich bei fünf untersuchten Eizellen zwischen ca. 2500€ beim FISH-Verfahren und rund 4000€ beim cGH-array-Verfahren.