Retinitis pigmentosa

Definition: Was versteht man unter Retinitis pigmentosa?

Die Retinitis pigmentosa (auch Retinopathia pigmentosa) ist eine Erkrankung der Augen, bei der es zur Funktionsstörung und zur zunehmenden Destruktion der Sinneszellen und des pigmentierten Epithels der Netzhaut (Retina) kommt.

Zuerst sind in der Regel die sogenannten Stäbchen (verantwortlich für das Schwarz-Weiß- bzw. Hell-Dunkel-Sehen) betroffen, danach gehen oftmals auch die Zapfen (verantwortlich für das Farbsehen und Scharfsehen) zugrunde.

Das Krankheitsbild ist genetisch bedingt (zahlreiche verschiedene auslösende Gendefekte sind bekannt) und kann somit innerhalb einer Familie gehäuft auftreten und nach bestimmten Schemata vererbt werden. Auch ein spontanes Auftreten ist möglich. Es gibt verschiedene Unterformen der Retinitis pigmentosa.

Die Patienten leiden unter zunehmenden Gesichtsfeldeinschränkungen, Nachtblindheit und dem fortschreitenden Verlust der Sehkraft. Im Verlauf kann es zur Erblindung kommen. In der Regel sind beide Augen betroffen. Die Retinitis pigmentosa ist eine der häufigsten Ursachen der Erblindung im mittleren Lebensalter. Eine effektive Therapie ist bisher nicht bekannt.

Welche Symptome sind typisch für eine Retinitis pigmentosa?

Schon im Kindes- oder Jugendalter stellt sich bei vielen der Retintis-pigmentosa-Patienten eine zunehmende Nachtblindheit ein. Die Betroffenen können im Dunkeln deutlich schlechter sehen als Gesunde, deren Augen sich normalerweise an die Lichtverhältnisse anpassen und auch nachts eine grundlegende optische Wahrnehmung gewährleisten.

Außerdem treten sogenannte Skotome, also Gesichtsfeldausfälle, auf, die typischerweise ringförmig vom äußeren Gesichtsfeld („Röhrengesichtsfeld“, „Flintenrohrgesichtsfeld“, „Tunnelblick“) immer weiter nach innen wandern.

Auch das Kontrast- und Farbsehen kann eingeschränkt sein, eine verstärkte Lichtempfindlichkeit ist möglich.

Im Verlauf verschlechtert sich die Sehschärfe zunehmend, es kann zur kompletten Erblindung der Augen kommen.

Wie diagnostiziert der Arzt diese Augenerkrankung?

Zuerst wird der behandelnde Arzt den Patienten zu typischen Symptomen der Erkrankung befragen, außerdem, ob in der Familie ähnliche Beschwerden bekannt sind. Auch andere mögliche Ursachen einer Sehstörung, etwa die Einnahme bestimmter Medikamente, Krebserkrankungen oder Stoffwechselstörungen werden abgefragt.

Im Anschluss werden zumeist grundlegende Sehtests durchgeführt, mittels derer die Sehschärfe (Visus) und das Farbsehen objektiviert werden können. Auch das Gesichtsfeld und mögliche Ausfälle können mithilfe der sogenannten Perimetrie bestimmt werden. Die Anpassungsfähigkeit des Auges von Hell nach Dunkel und eine damit verbundene Nachtblindheit wird überprüft.

Eine wichtige Untersuchungsmethode ist das sogenannte Elektroretinogramm (ERG), bei dem die elektrischen Potentiale der Sinneszellen in der Netzhaut als Reaktion auf einen kurzen Lichtblitz gemessen werden können. Bei der Retinitis pigmentosa sind diese Potentiale durch die Schädigung der Nervenzellen deutlich vermindert, häufig schon, bevor es zu Beschwerden beim Patienten kommt.

Außerdem kann eine Spiegelung des Augenhintergrunds (Ophtalmoskopie, Funduskopie) mit einer Spaltlampe erfolgen, dabei zeigen sich bei der Erkrankung häufig bestimmte Pigmentveränderungen. Auch Abweichungen der Gefäßzeichnung auf der Netzhaut sowie des sichtbaren Sehnervenkopfes können sichtbar werden.

Mithilfe einer Optischen Kohärenz-Tomographie (OCT) können Aufnahmen von der Netzhaut gemacht werden, wodurch die Zerstörung der Sinneszellen und der darunter liegenden Pigmentschicht abgebildet und näher beurteilt werden kann.

Da es sich bei der Retinitis pigmentosa um eine genetische Erkrankung handelt, der bestimmte Genmutationen zugrunde liegen, kann auch eine humangenetische Untersuchung hilfreich sein.

Durch bestimmte labordiagnostische Methoden können die bekannten ursächlichen Gene bei Betroffenen untersucht und mögliche Abweichungen festgestellt werden. Auch für Angehörige von Retinitis-pigmentosa-Patienten kann dies eine Option darstellen.

Welche Behandlungs- & Therapiemöglichkeiten gibt es?

Für die Retinitis pigmentosa gibt es derzeit keine Therapie, die das Fortschreiten der Krankheit sicher aufhält oder die Symptome deutlich verbessert. Es ist bisher kein Medikament oder Eingriff bekannt, um die Zerstörung der Sinneszellen zu stoppen.

Verschiedene Maßnahmen können jedoch ergriffen werden, um die Beschwerden der Patienten bestmöglich zu lindern und das Sehen individuell zu optimieren.

Dazu zählen Sehhilfen wie Brillen oder Kontaktlinsen, auch UV-Schutzgläser bei Lichtempfindlichkeit oder spezielle Kantenfiltergläser, die einen UV-Schutz bieten und zudem bestimmte Lichtwellenlängen filtern, können verordnet werden. Auch Hilfsmittel wie Lesegeräte, die Texte vergrößern, können angewendet werden.

Im Verlauf kann bei zunehmendem Verlust der Sehkraft das Erlernen der Blindenschrift sowie ein Orientierungstraining und die Nutzung eines Blindenstocks oder -hunds von Vorteil sein und den Alltag erleichtern.

Nahrungsergänzungsmittel wie Vitamin A oder Omega-3-Fettsäuren können nach Absprache mit dem behandelnden Arzt zum Einsatz kommen.

Viele Therapieansätze, zum Beispiel im Bereich der Gentherapie, der Stammzelltherapie und auch der Netzhautchirurgie (Einbau von Retinaimplantaten), werden derzeit beforscht, sind aber noch nicht für alle Betroffenen im klinischen Alltag mit ausreichend Langzeiterfahrungen angekommen.

Bei einigen Patienten kommt derzeit ein Gentherapiemedikament (Voretigen Neparvovec) zum Einsatz. Dafür muss eine bestimmte ursächliche Mutation nachgewiesen sein (RPE65-Mutation). Das Medikament scheint die Sehkraft zu stabilisieren, zum Teil sogar zu verbessern. Die Langzeitergebnisse bleiben hier abzuwarten.

Verlauf, Heilungschancen & Prognose bei Retinitis pigmentosa

Die ersten Symptome einer Retinitis pigmentosa treten in der Regel in den ersten drei Lebensdekaden, häufig schon im Jugendalter, auf. Das Krankheitsbild verläuft normalerweise über mehrere Jahrzehnte hinweg mit zunehmender Verschlechterung der Symptome.

Der individuelle Verlauf ist zum Teil abhängig von der Unterform der Erkrankung sowie dem Vererbungsmodus der zugrundeliegenden Genmutation.

Die Erkrankung kann derzeit nicht geheilt werden, auch wenn verschiedene Therapieansätze beforscht und getestet werden. Die Prognose ist nicht übergreifend für alle Patienten festzulegen, grundsätzlich stellt sich diese jedoch ungünstig dar. In vielen Fällen kommt es schließlich zur Erblindung.

Welche Kliniken & Ärzte sind Spezialisten für die Behandlung einer Retinitis pigmentosa?

Die Retinitis pigmentosa wird von Fachärzten für Augenheilkunde (Ophthalmologie) behandelt. Hierbei gibt es Mediziner, die auf Erkrankungen des hinteren Augenabschnitts oder auch auf operative Eingriffe am Auge spezialisiert sind.

Für viele Patienten kann auch der Anschluss an eine Selbsthilfegruppe oder eine anderweitige Vereinigung Betroffener hilfreich sein, da es sich um eine chronisch fortschreitende Erkrankung handelt, die doch mit deutlichen Einschränkungen und Veränderungen des alltäglichen Lebens einhergeht und nach wie vor als unheilbar gilt.

Neue Therapieansätze werden zumeist an großen Kliniken und etablierten Zentren für spezielle Augenkrankheiten getestet.

Wer einen Arzt benötigt, möchte für sich die beste medizinische Versorgung. Darum fragt sich der Patient, wo finde ich die beste Klinik für mich? Da diese Frage objektiv nicht zu beantworten ist und ein seriöser Arzt nie behaupten würde, dass er der beste Arzt ist, kann man sich nur auf die Erfahrung eines Arztes verlassen.

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Quellen:

• www.pro-retina.de/leben/krankheitsbilder/generalisierte-netz-aderhautdystrophien/retinitis-pigmentosa/fakten-zu-retinitis-pigmentosa-rp
• www.amboss.com/de/wissen/erkrankungen-der-netzhaut/
• www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php
• www.msdmanuals.com/de-de/heim/augenkrankheiten/erkrankungen-der-netzhaut/retinitis-pigmentosa