Spina bifida

Was ist eine Spina bifida?

Die Spina bifida, umgangssprachlich auch „Offener Rücken“ genannt, ist eine Fehlbildung der Wirbelsäule und des Rückenmarks, die durch einen fehlenden Verschluss der Wirbelbögen gekennzeichnet ist. Sie ist am häufigsten im Bereich der Lendenwirbelsäule und des Kreuzbeins lokalisiert und je nach Ausprägungsgrad und Höhe kann es zu verschiedenen neurologischen Ausfällen kommen. Sie ist die häufigste Fehlbildungserkrankung des zentralen Nervensystems bei Kindern, etwa ein Kind pro tausend Geburten kommt mit dieser Erkrankung zur Welt.

Ursachen und Ausprägungen

Zwischen dem 22. und 28. Tag der embryonalen Entwicklung bildet sich das Neuralrohr, aus dem später die Wirbelkörper, das Rückenmark und die Rückenmarkshäute entstehen. Erfolgt kein vollständiger Verschluss der Wirbelbögen und des Rückenmarks kommt es zur Ausprägung der Spina bifida.

Dies kann vor allem durch einen Folsäuremangel während der Schwangerschaft begünstigt werden, aber auch genetische Ursachen haben. Auch Risikofaktoren wie die Einnahme bestimmter Medikamente, eine Diabetes Erkrankung der Mutter oder Mehrlingsschwangerschaften können zum Entstehen des Krankheitsbildes beitragen.

Die Spina bifida zeigt sich in ganz unterschiedlichen Ausprägungsgraden.

Dazu gehören der Dermalsinus, der nur eine kanalartige Eröffnung zeigt und in der Regel symptomfrei bleibt. Ein Verschluss sollte dennoch erfolgen, da es zu einer Begünstigung von Infektionen kommen kann.

Die okkulte Form der Spina bifida bezeichnet einen gedeckten Defekt mit gespaltenen Wirbelbögen ohne Mitbeteiligung des Rückenmarks oder der Rückenmarkshäute. Dieser Defekt ist äußerlich meist nicht sichtbar oder fällt nur geringfügig auf. Häufig zeigen die Kinder an dieser Stelle typische Hauterscheinungen wie eine übermäßige Hautpigmentierung oder vermehrte Behaarung. Diese Form der Spina bifida kann gänzlich ohne Symptome bleiben und muss deshalb nicht immer behandelt werden. Es kann jedoch auch zu einer vorzeitigen Ermüdung der Beine oder zu Entleerungsstörungen der Blase und des Darmes kommen.

Die offene Form liegt vor, wenn sich das Rückenmark und die Rückenmarkshäute vorwölben und ungeschützt freiliegen. Am häufigsten zeigt sich dies als Myelomeningozele, einer Blase aus Rückenmarkshaut und Rückenmark. Bei der schwersten Form der Spina Bifida liegt das Rückenmark komplett frei.

Wie wird eine Spina bifida festgestellt?

Der Neuralrohrdefekt kann in der Regel schon während der Schwangerschaft mittels Sonografie diagnostiziert werden, da sich während der Untersuchung häufig schon charakteristische Zeichen darstellen lassen.

Weiterhin kann ein Bluttest durchgeführt werden, der das Alpha-1-Fetoprotein ermittelt und bei Erhöhung ein Marker für eine mögliche Spina bifida Erkrankung ist.

Nach der Geburt werden bildgebende Verfahren wie das MRT und auch die Sonografie genutzt, um die Ausprägung genauer zu klassifizieren.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Auch das Behandlungskonzept hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Bei einigen Kindern sollte eine vorgeburtliche operative Behandlung in Betracht gezogen werden, um das freiliegende Rückenmark vor weiteren Schäden und Infektionen innerhalb des Mutterleibes durch Druck, Abrieb und Kontakt mit Fruchtwasser zu schützen. Dieser Eingriff erfolgt heutzutage minimalinvasiv, das heißt mittels sehr kleiner Zugänge und kann die Prognose der erkrankten Kinder verbessern. Er birgt jedoch auch einige Risiken, wie operationsbedingte Infektionen und das erhöhte Risiko der Frühgeburtlichkeit.

Bei gedeckten oder weniger ausgeprägten Befunden wird die operative Behandlung in der Regel nachgeburtlich geplant. Die Geburt erfolgt im Kaiserschnitt-Modus, um geburtsbedingte Druckschäden zu vermeiden. Anschließend sollte der Neuralrohrdefekt operativ gedeckt werden. Dies erfolgt bei überhäutetem Befund elektiv, das heißt es kann ein geplanter Eingriff erfolgen. Bei offenen Neuralrohrdefekten sollte der Verschluss sofort innerhalb von 24-36 Stunden erfolgen, um Infektionen und neurologische Folgeschäden zu vermeiden.

Welche Folgen kann eine Spina bifida haben?

Bei sehr kleinen und okkulten Defekten bleiben viele Kinder symptomlos. Häufig kann es jedoch abhängig von der Höhe und der Ausprägung des Defektes von Lähmungserscheinungen und Empfindungsstörungen, bis zum Verlust der Gehfähigkeit oder Schwierigkeiten beim Erlernen der Gehfähigkeit kommen. Auch Entleerungsstörungen der Blase und des Mastdarmes treten auf. Weiterhin können schon im Mutterleib druckbedingte Fußdeformitäten entstehen.

Aufgrund des chronischen Verlustes von Nervenwasser über dem Defekt und der häufigen Verlagerung von Kleinhirn- und Hirnstammanteilen kann es zu einem Aufstau von Hirnwasser mit einem nachfolgenden Hydrozephalus kommen.

Ist eine Spina bifida heilbar?

Die Spina bifida ist keine primär heilbare Erkrankung, die Prognose hängt von der Höhe und Ausprägung ab. Sie ist in der Regel operativ gut behandelbar, jedoch lassen sich schon vor Geburt erfolgte neurologische Schäden am Rückenmark nicht mehr rückgängig machen. Lähmungserscheinungen, Empfindungsstörungen, Darm- und Blasenentleerungsstörungen und die Einschränkung der Gehfähigkeit, sowie Fußfehlstellungen werden in einem interdisziplinären Behandlungskonzept mit Neurologen, Kinderärzten, Orthopäden und Neurochirurgen behandelt. Dabei kommen auch Gehhilfsmittel und Physiotherapie zum Einsatz. Insgesamt zeigen betroffene Kinder eine normale Lebenserwartung.

Kann man einer Spina bifida vorbeugen?

Ein wichtiger Faktor bei der Prävention der Spina bifida stellt die Substitution mit Folsäure, vor allem während des ersten Schwangerschaftsdrittels, dar. Das B-Vitamin ist ein wichtiges Vitamin zur Blutbildung und während der Schwangerschaft reicht der Bedarf für die Mutter und das Kind häufig nicht aus. Deshalb sollte vor allem in der Frühschwangerschaft auf eine ausreichende Versorgung mit Folsäure geachtet werden.

Welche Ärzte und Kliniken sind Spezialisten im Bereich Spina bifida?

Wer einen Arzt benötigt, möchte für sich die beste medizinische Versorgung. Darum fragt sich der Patient, wo finde ich die beste Klinik für mich? Da diese Frage objektiv nicht zu beantworten ist und ein seriöser Arzt nie behaupten würde, dass er der beste Arzt ist, kann man sich nur auf die Erfahrung eines Arztes verlassen.

Wir helfen Ihnen einen Experten für Ihre Erkrankung zu finden. Alle gelisteten Ärzte und Kliniken sind von uns auf Ihre herausragende Spezialisierung im Bereich Spina bifida überprüft worden und erwarten Ihre Anfrage oder Ihren Behandlungswunsch.

Quellen:

• www.kinderkrankenhaus.net/unsere-medizinischen-bereiche-im-ueberblick/fachabteilungen/orthopaedie-fuer-kinder-die-groesste-fachstation-deutschlands/spina-bifida.html
• eref.thieme.de/cockpits/clNeuro0001/0/coNeuro00378/0
• www.umm.de/fetale-therapie/krankheitsbilder/spina-bifida-offener-ruecken/
• www.msdmanuals.com/de/profi/pädiatrie/angeborene-neurologische-anomalien/spina-bifida
• dzft.de/spina-bifida/