Diagnostic des globules polaires

Diagnostic des corps polaires - Qu'est-ce que c'est?

Le diagnostic des globules polaires fait partie, entre autres, des diagnostics de préfertilisation. Il s'agit de méthodes d'analyse génétique visant à détecter des défauts dans les chromosomes avant même qu'une fécondation artificielle n'ait eu lieu. Il faut faire la différence avec le diagnostic préimplantatoire (DPI) qui n'est pas autorisé partout en raison de principes éthiques. Dans le cas du DPI, on ne décide qu'après la fécondation artificielle (par exemple pendant une fécondation in vitro) quels embryons doivent être implantés dans l'utérus de la femme.

Diagnostic des corps polaires en Allemagne

L'analyse du globule polaire a pour but de détecter et d'exclure les anomalies chromosomiques de l'embryon pendant un traitement ICSI ou FIV. Toutefois, la loi allemande sur la protection des embryons n'autorise pas les analyses génétiques sur l'embryon, mais l'analyse de l'ovule fécondé au stade du pronucléus est autorisée. À ce stade, les globules polaires, qui sont des supports héréditaires spéciaux de l'ovule, sont examinés et des informations sont ainsi fournies sur les modifications chromosomiques.

Que sont les globules polaires?

Les gènes - ou le patrimoine génétique - de chaque être humain se trouvent sous forme codée dans les chromosomes. Chacun d'entre nous possède 46 chromosomes, répartis en deux paires de 23 chromosomes chacune, que nous avons héritées à la fois de notre mère et de notre père.

Pendant la première division de maturation de l'ovule, le jeu de chromosomes double (diploïde) est d'abord réduit à un jeu de chromosomes simple (haploïde), c'est-à-dire de 46 chromosomes à 23 chromosomes. Tandis qu'une partie reste dans le noyau de l'ovule, l'autre partie est expulsée de la cellule sous forme de globule polaire. Si l'ovule est alors fécondé par un spermatozoïde, la deuxième division de maturation a lieu. Chaque chromosome est alors divisé en deux chromatides, dont l'une reste dans l'ovule, tandis que l'autre est expulsée de la cellule pour former le deuxième globule polaire.

Qu'est-ce qu'une mauvaise répartition des chromosomes?

Normalement, le nombre de chromosomes dans le premier globule polaire et dans l'ovule est exactement le même. Cependant, le nombre de chromosomes à l'extérieur et à l'intérieur des cellules ne coïncide pas toujours. Dans ce cas, il y a une mauvaise répartition des chromosomes, appelée aneuploïdie. Près de 80% de ces erreurs de répartition se produisent lors de la première division de maturation, rarement lors de la deuxième division de maturation. La probabilité d'une mauvaise répartition des chromosomes augmente avec l'âge de la femme (ou de l'homme). Dès l'âge de 35 ans, ce risque augmente rapidement, de sorte que chez une femme de plus de 40 ans, le risque de malformation chromosomique se situe déjà entre 50 et 70%. Il est donc évident que la probabilité d'une grossesse réussie est fortement réduite, tandis que le taux d'avortement est fortement augmenté.

Déroulement de l'analyse des polypes

Afin de minimiser le risque ou l'apparition de défauts génétiques, des globules polaires sont généralement prélevés aussi bien chez l'homme que chez la femme pour l'analyse des globules polaires. Le prélèvement des globules polaires s'effectue généralement au stade du pronucléus de l'ovule. Pour ce faire, il faut d'abord ouvrir la zone pellucide protectrice de l'ovule afin d'accéder au matériel génétique. Il est possible d'ouvrir la membrane vitreuse à l'aide de systèmes laser très précis ou d'une intervention microchirurgicale.

Après avoir prélevé les globules polaires, on peut par exemple analyser la répartition des chromosomes importants X, 22, 21, 18, 16 et 13 par la méthode FISH. Mais on peut aussi analyser tous les chromosomes par la méthode cGH-array. Cet examen permet de déterminer si les chromosomes ont été correctement répartis dans l'ovule ou s'il y a eu une mauvaise répartition. Le diagnostic est très prometteur, car il n'est pas possible de poser un diagnostic clair dans 15% des cas seulement. L'intérêt de ce diagnostic est d'éliminer à l'avance tous les facteurs perturbateurs d'une grossesse réussie et d'augmenter ainsi la probabilité d'un accouchement en bonne santé.

Pour qui le diagnostic des corps polaires est-il utile?

Le diagnostic des corps polaires est utile si, entre autres, les points suivants s'appliquent:

• L'âge de la mère est de 37 ans ou plus
• La mère a eu dans le passé des anomalies dans la répartition des chromosomes.
• Échec des procédures de FIV ou d'ICSI au cours desquelles des embryons capables de se développer ont été implantés.
• Grossesse antérieure au cours de laquelle des aneuploïdies ont été constatées
• Au moins 5 ovules fécondables doivent être disponibles.
• La capacité de fécondation des spermatozoïdes doit être suffisante.

Il est important que la probabilité d'une grossesse ne soit pas réduite après un diagnostic par corps polaire. Jusqu'à présent, la médecine n'a pas non plus enregistré de lésions de l'embryon suite à un DCP. Il convient toutefois de noter que le DCP ne tient pas compte de la répartition chromosomique des spermatozoïdes, car actuellement, seul l'ovule au stade du pronucléus, c'est-à-dire avant la fusion de l'ovule et du spermatozoïde, peut être examiné.

Il faut tenir compte du fait que l'utilité scientifique de Le DCP n'a pas encore été suffisamment démontrée. Si des résultats anormaux sont constatés, la question se pose toujours de savoir si le couple souhaite néanmoins rejeter l'embryon. Dans certaines circonstances, le DCP peut révéler des maladies héréditaires qui peuvent encore affecter le couple. Chaque couple qui décide d'effectuer une analyse des globules polaires doit également être conscient des conséquences, car l'événement souhaité ne se produit pas toujours.

Coûts du diagnostic des globules polaires

Les coûts d'un DCP ne sont généralement pas pris en charge par la caisse de maladie et varient, pour cinq ovules analysés, entre environ 2500€ pour la méthode FISH et environ 4000€ pour la méthode cGH-array.