Diagnostic prénatal

Définition : Qu'est-ce que le diagnostic prénatal ?

Le diagnostic prénatal comprend l'examen de la femme enceinte et signifie "diagnostic prénatal". Ces examens devraient porter spécifiquement sur les indications de malformations ou de troubles chez l'enfant à naître.

Quelles sont les méthodes et les possibilités ?

Une distinction est faite dans le diagnostic prénatal entre les méthodes invasives et non invasives. Les premiers sont des examens qui impliquent une intervention dans le corps de la mère, tandis que les seconds sont des examens qui n'impliquent pas une intervention dans le corps. Les procédures invasives sont associées à un risque accru de perte de l'enfant à la suite d'une fausse couche.

Les méthodes non invasives comprennent :

• le test de translucidité nucale ("échographie des rides du cou")
• ultrasons à haute résolution (diagnostic fin)
• Analyses sanguines dans le cadre du test du premier trimestre
• le test sanguin du deuxième trimestre
• des tests sanguins génétiques pour la détection d'anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21 (syndrome de Down) (" TNI ")

Les interventions invasives comprennent

• biopsie des villosités choriales (ponction placentaire)
• amniocentèse (amniocentèse)
• ponction du cordon ombilical (cordozentèse, chordozentèse)

Quand commence le diagnostic prénatal ?

Après environ 12 semaines de grossesse, l'enfant à naître dans l'utérus est tellement développé que des anomalies ou malformations majeures peuvent déjà être détectées. Les tests qui peuvent être effectués à ce stade du développement de l'enfant sont :

• Mesure de la translucidité nucale : 11.-14.semaine
• Test de dépistage du syndrome de Down à partir du sang maternel : 10.semaine
• Crevaison des villosités choriales : 11ème semaine
• Mesure du bêta-HCG
• Mesure du PAPP-A
• L'échographie de l'os nasal de l'enfant
• Sonographie Doppler du flux tricuspidal chez l'enfant

Avantages et inconvénients de la médecine prénatale

Le diagnostic prénatal offre la possibilité de visualiser les défauts génétiques de l'enfant pendant la grossesse, par exemple le syndrome de Down ou le syndrome de Turner, et de préparer ainsi une naissance optimale, par exemple en planifiant une césarienne. Il peut également être utilisé pour sélectionner une maternité avec une unité de soins intensifs associée pour les nouveau-nés. Certains couples décident également de se faire avorter en fonction de leur connaissance de l'état de santé de leur enfant à naître. Avant même qu'un diagnostic prénatal ne soit posé, les futurs parents devraient demander conseil sur ce qu'une telle découverte peut signifier. Une maladie peut soumettre les parents à une forte tension psychologique et les rendre très anxieux. D'autre part, les couples présentant des facteurs de risque peuvent également être rassurés par un tel examen si aucune anomalie n'est détectée. Toutefois, cela n'exclut pas 100 % d'une maladie de l'enfant à naître. De plus, la relation entre le risque d'intervention et le bénéfice doit être évaluée.

Quels sont les médecins spécialistes en médecine prénatale ?

Les spécialistes en gynécologie et obstétrique sont des spécialistes en médecine prénatale. Ils travaillent souvent avec des spécialistes en génétique humaine lorsqu'il s'agit de facteurs de risque génétiques complexes des parents ou lorsque des anomalies génétiques sont détectées chez l'enfant à naître.

Sources :

• Goerke et al.: Klinikleitfaden Gynäkologie, Geburtshilfe. 7. Auflage. Urban & Fischer 2010, ISBN 3-437-22213-9.
• Haag et al.: Gynäkologie und Urologie (2012/13). 6. Auflage. Medizinische Verlags- und Informationsdienste 2012, ISBN 3-929-85175-x.