Fibrose kystique (FK)

Qu'est-ce que la fibrose kystique?

La mucoviscidose, plus communément appelée fibrose kystique dans les pays germanophones, est la maladie héréditaire la plus courante qui entraîne la mort chez les personnes de peau claire. Malgré les grands progrès réalisés en matière de traitement, la fibrose kystique n'est pas encore guérissable. La fibrose kystique n'est pas contagieuse.

Le terme de fibrose kystique est dérivé du latin. "Mucus" désigne le "mucus" et "viscidus" signifie "dur". Environ 1 nouveau-né sur 1000 souffre de la maladie, qui peut affecter divers organes du corps.

Les personnes atteintes de fibrose kystique doivent être sous traitement médical tout au long de leur vie. De nombreuses spécialités différentes travaillent ensemble pour soulager les plaintes des patients. Il s'agit notamment des pneumologues, des internistes, des chirurgiens et des pédiatres.

Comment la mucoviscidose est-elle héréditaire?

La fibrose kystique est une maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que les deux copies de gènes doivent être défectueuses pour que la maladie se déclare. Dans la plupart des cas, une mutation est héritée d'un parent en bonne santé. La deuxième mutation se produit de façon aléatoire.

De nombreux types de mutations peuvent entraîner différents degrés de fibrose kystique. Ce qu'elles ont toutes en commun, cependant, c'est l'altération des canaux de chlorure, qui sont présents dans de nombreuses cellules du corps. Le défaut provoque un manque d'eau dans diverses sécrétions corporelles telles que la sueur, les sécrétions pancréatiques, les poumons, la bile et les intestins.

Symptômes de la fibrose kystique

Habituellement, les premiers signes de la fibrose kystique sont déjà perceptibles dans la petite enfance. Parfois, les nouveau-nés souffrent d'une obstruction intestinale due à la fibrose kystique. Cela peut être le premier signe de la maladie. Un manque d'eau entraîne la production de mucus extrêmement visqueux dans les voies respiratoires des poumons. Il devrait en fait fixer les agents pathogènes et la saleté et être transporté hors des poumons à l'aide de petits poils. Le mucus dur, cependant, reste dans les poumons, bloque les voies respiratoires et constitue un merveilleux foyer pour les agents pathogènes. Les conséquences sont des bronchites et des pneumonies chroniques.

La fibrose kystique entraîne également la production de sécrétions digestives visqueuses dans le pancréas. Comme il bloque également les canaux excréteurs, l'organe se digère lui-même par les sucs digestifs. De plus, les enzymes manquent dans les intestins et les composants alimentaires peuvent être plus difficilement absorbés. Cela entraîne des problèmes digestifs, de la malnutrition et des troubles de la croissance. Malheureusement, les organes reproducteurs sont également touchés par la maladie, ce qui explique pourquoi les personnes atteintes de mucoviscidose sont généralement stériles.

Comment la fibrose kystique est-elle détectée?

Dans le passé, le test des glandes sudoripares devait suffire comme procédure de diagnostic. La sueur humaine est composée d'eau et de sel (chlorure de sodium). Chez les patients atteints de fibrose kystique, la sueur contient plus de chlorure que chez les personnes en bonne santé.

Aujourd'hui, il est possible de mesurer la différence de potentiel électrique des cellules du corps, car les canaux de chlorure sont également impliqués ici. Cela se produit généralement sur la muqueuse nasale ou sur un petit échantillon de tissu de l'intestin.

En principe, seul un test génétique peut prouver la mutation génétique héritée. Cela peut également être fait par une amniocentèse. Au plus tard à la naissance, tous les nouveau-nés sont soumis à un dépistage sanguin des précurseurs des enzymes digestives. En cas de mucoviscidose, elles sont augmentées.

Comment traite-t-on la fibrose kystique?

Avant de commencer le traitement, le spécialiste en médecine interne doit vérifier si tous les organes sont endommagés. Des examens radiologiques et échographiques sont effectués à cette fin. Les expectorations des poumons et des selles sont également examinées de près.

Afin de prévenir la malnutrition et la sous-alimentation, les personnes concernées doivent prendre des suppléments nutritionnels tels que des enzymes digestives. Parfois, une administration intraveineuse est également nécessaire.

Une attention particulière est accordée aux poumons. Grâce à la gymnastique respiratoire, aux massages spéciaux par tapotement et à l'inhalation de sel de table et d'enzymes qui séparent le mucus, le mucus dur doit être éliminé des voies respiratoires des poumons.

Néanmoins, des infections respiratoires se produisent souvent. Ici, le pneumologue doit assurer une guérison complète, généralement par l'administration d'antibiotiques, afin que les pathogènes dangereux ne se propagent pas dans le tissu pulmonaire. Pour faciliter la respiration, le pneumologue peut prescrire des médicaments bronchodilatateurs. Dans les cas plus graves, l'oxygénothérapie est également nécessaire.

En fonction de la localisation et de l'étendue des principaux troubles, l'interniste élabore une thérapie individuelle dont le but est de réduire les troubles et de fournir à l'organisme tous les éléments nutritifs nécessaires. Dans les cas particulièrement graves, il existe la possibilité d'une transplantation pulmonaire.

Espérance de vie et évolution de la fibrose kystique

Malgré les progrès constants de la médecine, la fibrose kystique n'est pas encore guérissable. Néanmoins, la recherche intensive dans le domaine de la fibrose kystique et les soins constants et de qualité prodigués aux personnes atteintes ont permis d'atteindre une espérance de vie moyenne de près de 40 ans pour les patients atteints de fibrose kystique aujourd'hui.

Quels sont les médecins et les cliniques spécialisés dans la fibrose kystique?

Ceux qui ont besoin d'un médecin veulent les meilleurs soins médicaux pour eux-mêmes. Le patient se demande donc, où est la meilleure clinique pour moi? Comme il est impossible de répondre objectivement à cette question et qu'un médecin sérieux ne prétendrait jamais être le meilleur, on ne peut que se fier à l'expérience d'un médecin.
Nous vous aidons à trouver un expert pour votre maladie. Tous les médecins et cliniques mentionnés ont été contrôlés par nous pour leur spécialisation exceptionnelle dans le domaine de la mucoviscidose et attendent votre demande de renseignements ou de traitement.

Sources:

• Arastéh, Keikawus; Baenkler, Hanns-Wolf : Innere Medizin. 2., vollst. überarb. und erw. Aufl. Stuttgart: Thieme 2009.

• Herold, Gerd: Innere Medizin. Köln, Eigenverlag 2012.