Malformation cardiaque congénitale

Malformations cardiaques congénitales Fréquence

Les malformations cardiaques congénitales surviennent assez fréquemment chez les nouveau-nés. Par exemple, 10-12 bébés vivants sur 1000 présentent une malformation cardiaque. Dans le passé, de nombreux patients de ce groupe de maladies sont décédés très rapidement, 25 % en bas âge et 60 % au cours des deux premières années de la vie. Aujourd'hui, grâce aux progrès médicaux en chirurgie cardiaque pédiatrique, plus de 90 % des patients atteignent l'âge adulte.

Quelles sont les formes de cardiopathies congénitales?

Les cardiopathies congénitales couvrent un large éventail de maladies, y compris le groupe supérieur de rétrécissement des gros vaisseaux ou des valves cardiaques, par exemple la sténose pulmonaire, la sténose de l'isthme aortique ou la sténose de la valve aortique.

En outre, il existe des maladies parmi les malformations cardiaques congénitales dans lesquelles se développe ce qu'on appelle des "shunts droite-gauche". Des connexions irrégulières se produisent entre les parties droite et gauche du cœur, de sorte que le sang pauvre en oxygène et le sang riche en oxygène se mélangent mal.

Malformations cardiaques congénitales fréquentes

La forme la plus courante (50 % des malformations cardiaques congénitales) de ces shunts droite-gauche sont des malformations septales ventriculaires (CIV) où le septum entre les ventricules comporte un ou plusieurs trous.

A cela s'ajoutent, par exemple, les malformations septales auriculaires (CIA), les malformations septales auriculo-ventriculaires combinées (AVSD), le canal artérien persistant ou la tetralogie de fallot est un complexe de plusieurs malformations du système cardiovasculaire.

Syndrome d‘hypoplasie du cœur gauche (SHCG)

Dans le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche (SHCG), il existe un ensemble de symptômes avec un rétrécissement des valves cardiaques du cœur gauche, une hypoplasie prononcée (sous-développement) du ventricule gauche et une hypoplasie des gros vaisseaux adjacents du cœur (aorte, etc.). En l'absence de traitement, jusqu'à 95 % des nouveau-nés meurent dans les 10 premiers jours de leur vie. Seule la chirurgie cardiaque est disponible en tant que thérapie. Toutefois, là encore, les prévisions ne sont bonnes que dans une mesure limitée à long terme.

Malformations cardiaques congénitales rares

Il y a aussi la forme très rare (moins de 1 % des cardiopathies congénitales) de malocclusion veineuse pulmonaire totale . Le sang enrichi en oxygène s'écoule des poumons par les veines pulmonaires et retourne par erreur dans la partie droite du cœur, qui mène aux poumons. En fait, le sang doit être pompé des poumons par le cœur gauche dans le corps. Le corps ne peut être alimenté en oxygène que par un shunt droite-gauche via un défaut septal. En l'absence de traitement, la plupart des enfants meurent au cours de la première année de leur vie.

La transposition complète des grandes artères (TGA, D-TGA) entraîne des modifications drastiques de la circulation sanguine dues à des malformations lors du développement vasculaire. Dans ce tableau clinique, l'aorte est décalée vers la droite (lat. dexter= droite, dextroposition de l'aorte = D-TGA). Il en résulte une connexion parallèle des poumons et de la circulation du corps, qui sont généralement connectés en série. C'est pourquoi le sang riche en oxygène ne pouvait plus entrer dans la circulation du corps après avoir été saturé d'oxygène dans la circulation pulmonaire. La survie n'est possible que par des connexions croisées supplémentaires entre les circuits (p. ex. défauts septals, artériosus persistant du canal artériel). Dans les heures qui suivent la naissance, les nouveau-nés développent habituellement une cyanose sévère (décoloration bleue), signe d'un manque d'oxygène.

Quelles sont les causes des malformations cardiaques congénitales?

Le cœur humain se développe très tôt dans la période embryonnaire. Le développement du cœur commence dès le 18e ou 19e jour après la fécondation de l'ovule. Au cours de la troisième à la huitième semaine de grossesse, le cœur se développe et des maladies cardiaques congénitales peuvent survenir à la suite d'un défaut de formation des organes.

Plus de 90 % des patients sont supposés avoir une cause multifactorielle de la maladie. Cela signifie que de nombreux facteurs différents jouent un rôle dans le développement de la maladie et que seuls quelques-uns sont clairement connus à ce jour. Souvent, la raison de l'apparition de la malformation cardiaque reste incertaine.

Les facteurs de risque importants sont, par exemple, les maladies métaboliques de la mère (phénylcétonurie, diabète sucré de type I), qui sont mal adaptées en début de grossesse. On sait aussi que la consommation de drogues, d'alcool ou de certaines drogues par les femmes enceintes peut causer des maladies cardiaques chez les enfants. Certaines infections, en particulier par des virus, comme la rubéole, sont également des facteurs décisifs. Les anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21 (syndrome de Down) ou des syndromes comme le syndrome de Turner ou le syndrome de Marfan, sont souvent associées aux malformations cardiaques dès la naissance.

Quels sont les symptômes des malformations cardiaques congénitales?

Les patients présentant des malformations cardiaques congénitales montrent des signes d'insuffisance d'oxygène après la naissance. Ils présentent une cyanose, une coloration bleue de la peau et des muqueuses, en particulier sur les lèvres et les ongles. Les enfants affectés respirent généralement rapidement, développent un œdème (jambes et bras enflés), transpirent davantage et souffrent souvent de tachycardie.

Les nouveau-nés ont souvent de la difficulté à boire, sont apathiques et boitent. Elle peut entraîner des troubles de la prospérité chez les patients, qui se caractérisent par une mauvaise prise de poids ou une mauvaise croissance, en partie aussi par des retards de développement moteur ou mental.

Comment diagnostiquer les malformations cardiaques congénitales?

La base la plus importante pour le diagnostic est un examen clinique minutieux qui, dans la plupart des cas, établit déjà des tendances. Le patient est examiné physiquement en détail.

Les diagnostics non invasifs comprennent la mesure de la tension artérielle, l'ECG et l'échocardiographie. L'échocardiographie, qui consiste à examiner le cœur à l'aide d'un appareil à ultrasons, est la méthode d'examen la plus importante en médecine moderne pour déterminer les anomalies cardiaques congénitales.

Les méthodes d'examen invasives comprennent le cathétérisme cardiaque et l'angiographie. L'examen du cathéter cardiaque est particulièrement intéressant en raison de la possibilité supplémentaire d'un traitement direct. Dans les interventions par cathéter, par exemple, il est possible de dilater les sténoses valvulaires et vasculaires avec des ballons ou de fermer les shunts (trous) entre les chambres cardiaques.

Un examen supplémentaire est l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Cet examen présente l'avantage de ne pas être exposé aux radiations et peut représenter avec précision le cœur en 3D, mais les nourrissons et les tout-petits doivent être anesthésiés pour cet examen. En revanche, la tomodensitométrie (tomodensitométrie) implique une exposition aux radiations, mais l'examen peut être effectué plus rapidement, de sorte qu'aucune anesthésie n'est nécessaire chez les jeunes patients.

Comment traiter les malformations cardiaques congénitales?

En général, une distinction est faite entre les interventions chirurgicales et les interventions mini-invasives (cathéters) pour le traitement des maladies cardiaques congénitales. Chacune de ces thérapies a pour but de fermer les dérivations, d'élargir les goulots d'étranglement existants ou de réparer les valves défectueuses.

Dans un plus petit groupe de malformations cardiaques congénitales, par exemple une malformation septale ventriculaire (CIV) ou une malformation septale auriculaire (CIA), le défaut peut être complètement éliminé par une opération ou une intervention par cathéter. Ces patients sont guéris par l'intervention et ont ensuite un cœur qui fonctionne régulièrement. Cependant, dans la majorité des malformations cardiaques congénitales, seule une opération de correction peut être effectuée, de sorte que seul un cœur "réparé" existe après l'opération.

Des malformations cardiaques très graves chez des enfants en mauvais état général ne permettent parfois qu'une chirurgie palliative. Ces interventions chirurgicales sont conçues pour permettre au cœur de fournir deux circuits sanguins distincts et pour éviter de mélanger le sang riche en oxygène et le sang pauvre en oxygène afin de réduire ou d'éliminer la cyanose.

Les options thérapeutiques chirurgicales et interventionnelles individuelles pour les diverses malformations cardiaques congénitales sont très spécifiques. Si vous avez des questions spécifiques, contactez un spécialiste, en l'occurrence un chirurgien cardiaque pédiatrique.

Quelle est l'espérance de vie des patients atteints de malformations cardiaques congénitales?

Aujourd'hui, plus de 90 % de tous les patients atteints de malformations cardiaques congénitales atteignent l'âge adulte. Les patients qui ne peuvent subir qu'une chirurgie corrective nécessitent toutefois des soins particuliers de la part d'un cardiologue tout au long de leur vie. Si une intervention chirurgicale aboutit à une correction complète de l'anomalie cardiaque (p. ex. fermeture d'un trou dans le septum cardiaque), les patients ont maintenant une espérance de vie normale.

Sources

• Kurzlehrbuch Embryologie, Urban & Fischer, Susanne Schulze, 2006
• Innere Medizin, Gerd Herold, 2014
• Pädiatrie, Duale Reihe, Thieme, Ludwig Gortner, Sascha Meyer, Friedrich Carl Sitzmann, 4. Auflage, 2012