Rétinite pigmentaire

Définition: Qu'entend-on par rétinite pigmentaire?

La rétinite pigmentaire (ou rétinopathie pigmentaire) est une maladie des yeux qui entraîne un dysfonctionnement et une destruction progressive des cellules sensorielles et de l'épithélium pigmenté de la rétine.

En règle générale, ce sont d'abord les bâtonnets (responsables de la vision en noir et blanc ou en clair-obscur) qui sont touchés, puis ce sont souvent les cônes (responsables de la vision des couleurs et de l'acuité visuelle) qui disparaissent.

La maladie est d'origine génétique (de nombreuses anomalies génétiques différentes sont connues) et peut donc survenir fréquemment au sein d'une famille et être transmise selon certains schémas. Une apparition spontanée est également possible. Il existe différentes sous-formes de rétinite pigmentaire.

Les patients souffrent de restrictions croissantes du champ visuel, d'héméralopie et d'une perte progressive de la vue. L'évolution peut aboutir à la cécité. En règle générale, les deux yeux sont touchés. La rétinite pigmentaire est l'une des causes les plus fréquentes de cécité chez les personnes d'âge moyen. Aucun traitement efficace n'est connu à ce jour.

Quels sont les symptômes typiques de la rétinite pigmentaire?

Dès l'enfance ou l'adolescence, de nombreux patients atteints de rétinite pigmentaire développent une cécité nocturne progressive. Les personnes concernées voient nettement moins bien dans l'obscurité que les personnes en bonne santé, dont les yeux s'adaptent normalement aux conditions lumineuses et assurent une perception optique de base même la nuit.

En outre, des scotomes, c'est-à-dire des déficiences du champ visuel, apparaissent et se déplacent typiquement en forme d'anneau du champ visuel extérieur ("champ visuel tubulaire", "champ visuel en tube de fusil", "vision en tunnel") de plus en plus vers l'intérieur.

La vision des contrastes et des couleurs peut également être limitée, et une sensibilité accrue à la lumière est possible.

Au fur et à mesure de l'évolution, l'acuité visuelle se détériore de plus en plus, ce qui peut entraîner une cécité complète des yeux.

Comment le médecin diagnostique-t-il cette maladie oculaire?

Tout d'abord, le médecin traitant interroge le patient sur les symptômes typiques de la maladie, ainsi que sur l'existence de troubles similaires dans la famille. D'autres causes possibles de troubles visuels, telles que la prise de certains médicaments, les maladies cancéreuses ou les troubles du métabolisme, sont également interrogées.

Ensuite, on procède généralement à des tests visuels de base qui permettent d'objectiver l'acuité visuelle (visus) et la vision des couleurs. Le champ visuel et les éventuelles déficiences peuvent également être déterminés à l'aide de ce que l'on appelle la périmétrie. La capacité d'adaptation de l'œil de la lumière à l'obscurité et l'héméralopie qui en découle sont contrôlées.

Une méthode d'examen importante est l'électrorétinogramme (ERG), qui permet de mesurer les potentiels électriques des cellules sensorielles de la rétine en réaction à un bref flash lumineux. Dans le cas de la rétinite pigmentaire, ces potentiels sont nettement réduits en raison de la lésion des cellules nerveuses, souvent avant même que le patient ne ressente des troubles.

En outre, une observation du fond de l'œil (ophtalmoscopie, funduscopie) peut être effectuée à l'aide d'une lampe à fente, ce qui révèle souvent certaines modifications de la pigmentation dans la maladie. Des anomalies du dessin des vaisseaux sanguins sur la rétine et de la tête du nerf optique visible peuvent également être mises en évidence.

Une tomographie par cohérence optique (OCT) permet de prendre des photos de la rétine, ce qui permet de visualiser et d'évaluer la destruction des cellules sensorielles et de la couche pigmentaire sous-jacente.

La rétinite pigmentaire étant une maladie génétique due à des mutations génétiques spécifiques, un examen génétique humain peut également s'avérer utile.

Grâce à certaines méthodes de diagnostic en laboratoire, il est possible d'examiner les gènes connus à l'origine de la maladie chez les personnes concernées et de détecter d'éventuelles anomalies. Cela peut également être une option pour les proches de patients atteints de rétinite pigmentaire.

Quelles sont les possibilités de traitement & de thérapie?

Pour la rétinite pigmentaire, il n'existe actuellement aucun traitement permettant de stopper de manière sûre la progression de la maladie ou d'améliorer nettement les symptômes. On ne connaît pas encore de médicament ou d'intervention permettant de stopper la destruction des cellules sensorielles.

Différentes mesures peuvent toutefois être prises pour atténuer au mieux les troubles des patients et optimiser individuellement leur vision.

Il s'agit notamment d'aides visuelles telles que des lunettes ou des lentilles de contact, des verres anti-UV en cas de sensibilité à la lumière ou des verres filtrants spéciaux pour les bords, qui offrent une protection contre les UV et filtrent en outre certaines longueurs d'onde de la lumière, peuvent également être prescrits. Des aides telles que des appareils de lecture qui agrandissent les textes peuvent également être utilisées.

Au fur et à mesure de l'évolution de la perte de vision, l'apprentissage du braille ainsi qu'un entraînement à l'orientation et l'utilisation d'une canne ou d'un chien d'aveugle peuvent être bénéfiques et faciliter la vie quotidienne.

Des compléments alimentaires tels que la vitamine A ou les acides gras oméga-3 peuvent être utilisés en accord avec le médecin traitant.

De nombreuses approches thérapeutiques, par exemple dans le domaine de la thérapie génique, de la thérapie par cellules souches et également de la chirurgie de la rétine (pose d'implants rétiniens), font actuellement l'objet de recherches, mais ne sont pas encore arrivées dans le quotidien clinique avec suffisamment d'expériences à long terme pour toutes les personnes concernées.

Chez certains patients, un médicament de thérapie génique (Voretigen Neparvovec) est actuellement utilisé. Pour cela, une certaine mutation causale doit être détectée (mutation RPE65). Le médicament semble stabiliser la vision, voire l'améliorer dans certains cas. Les résultats à long terme restent à voir.

Evolution, chances de guérison & pronostic en cas de rétinite pigmentaire

Les premiers symptômes de la rétinite pigmentaire apparaissent généralement au cours des trois premières décades de la vie, souvent dès l'adolescence. La maladie évolue normalement sur plusieurs décennies avec une aggravation progressive des symptômes.

L'évolution individuelle dépend en partie de la sous-forme de la maladie ainsi que du mode de transmission de la mutation génétique sous-jacente.

La maladie ne peut actuellement pas être guérie, même si différentes approches thérapeutiques font l'objet de recherches et de tests. Le pronostic ne peut pas être établi de manière générale pour tous les patients, mais il est en principe défavorable. Dans de nombreux cas, la cécité finit par s'installer.

Quelles cliniques et quels médecins sont spécialisés dans le traitement de la rétinite pigmentaire?

La rétinite pigmentaire est traitée par des spécialistes de la vue (ophtalmologie). Certains médecins sont spécialisés dans les maladies du segment postérieur de l'œil ou dans les interventions chirurgicales sur l'œil.

Pour de nombreux patients, l'adhésion à un groupe d'entraide ou à une autre association de personnes concernées peut également s'avérer utile, car il s'agit d'une maladie chronique et évolutive qui s'accompagne de restrictions et de changements importants dans la vie quotidienne et qui est toujours considérée comme incurable.

Les nouvelles approches thérapeutiques sont généralement testées dans les grandes cliniques et les centres établis pour les maladies oculaires spécifiques.

Les personnes qui ont besoin d'un médecin souhaitent bénéficier des meilleurs soins médicaux. C'est pourquoi le patient se demande: où puis-je trouver la meilleure clinique pour moi? Comme il est impossible de répondre objectivement à cette question et qu'un médecin sérieux ne prétendrait jamais être le meilleur médecin, on ne peut se fier qu'à l'expérience d'un médecin.

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