Spina bifida

Qu'est-ce que le spina bifida?

Le spina bifida, également appelé "dos ouvert" dans le langage courant, est une malformation de la colonne vertébrale et de la moelle épinière qui se caractérise par un manque de fermeture des arcs vertébraux. Elle est le plus souvent localisée au niveau de la colonne lombaire et du sacrum et, selon son degré et sa hauteur, elle peut entraîner différents types de déficits neurologiques. C'est la maladie malformative du système nerveux central la plus fréquente chez les enfants, environ un enfant sur mille naissances naît avec cette maladie.

Causes et manifestations

Entre le 22e et le 28e jour du développement embryonnaire se forme le tube neural, qui donnera plus tard naissance aux corps vertébraux, à la moelle épinière et aux membranes de la moelle épinière. Si la fermeture complète des arcs vertébraux et de la moelle épinière n'a pas lieu, le spina bifida se manifeste.

Ce phénomène peut être favorisé principalement par une carence en acide folique pendant la grossesse, mais peut également avoir des causes génétiques. Des facteurs de risque tels que la prise de certains médicaments, un diabète chez la mère ou des grossesses multiples peuvent également contribuer à l'apparition de la pathologie.

Le spina bifida se manifeste à des degrés très différents.

Il s'agit notamment du sinus dermique, qui ne présente qu'une ouverture en forme de canal et reste généralement asymptomatique. Une fermeture devrait néanmoins être effectuée, car elle peut favoriser les infections.

La forme occulte du spina bifida désigne un défaut couvert avec des arcs vertébraux fendus sans implication de la moelle épinière ou des membranes de la moelle épinière. Ce défaut n'est généralement pas visible de l'extérieur ou ne se remarque que très peu. Souvent, les enfants présentent des signes cutanés typiques à cet endroit, comme une pigmentation excessive de la peau ou une augmentation de la pilosité. Cette forme de spina bifida peut être totalement asymptomatique et ne doit donc pas toujours être traitée. Elle peut toutefois entraîner une fatigue prématurée des jambes ou des troubles de la vidange de la vessie et des intestins.

La forme ouverte se produit lorsque la moelle épinière et les membranes de la moelle épinière se renflent et sont exposées sans protection. Le plus souvent, cela se manifeste sous la forme d'une myéloméningocèle, une bulle de peau de la moelle épinière et de moelle épinière. Dans la forme la plus grave du spina bifida, la moelle épinière est complètement exposée.

Comment constate-t-on un spina bifida?

L'anomalie du tube neural peut généralement être diagnostiquée pendant la grossesse au moyen d'une sonographie, car l'examen permet souvent de visualiser des signes caractéristiques.

Il est également possible d'effectuer un test sanguin pour déterminer l'alpha-1 fœtoprotéine, qui, en cas d'augmentation, est un marqueur d'une éventuelle maladie du spina bifida.

Après la naissance, des techniques d'imagerie telles que l'IRM et l'échographie sont utilisées pour classifier plus précisément l'expression.

Quelles sont les possibilités de traitement?

Le traitement dépend également de la gravité de la maladie. Chez certains enfants, un traitement chirurgical prénatal doit être envisagé afin de protéger la moelle épinière exposée contre d'autres dommages et infections dans l'utérus, dus à la pression, à l'abrasion et au contact avec le liquide amniotique. Cette intervention est aujourd'hui peu invasive, c'est-à-dire qu'elle se fait par de très petites voies d'abord et peut améliorer le pronostic des enfants malades. Elle comporte toutefois certains risques, comme les infections liées à l'opération et le risque accru de prématurité.

En cas de lésions couvertes ou moins prononcées, le traitement chirurgical est généralement planifié après l'accouchement. Il s'effectue en mode césarienne afin d'éviter les lésions par compression liées à l'accouchement. Ensuite, le défaut du tube neural doit être recouvert chirurgicalement. Cela se fait de manière élective en cas d'anomalie recouverte de peau, c'est-à-dire qu'il peut s'agir d'une intervention planifiée. En cas de défaut du tube neural ouvert, la fermeture doit être effectuée immédiatement dans les 24 à 36 heures afin d'éviter les infections et les séquelles neurologiques.

Quelles peuvent être les conséquences d'un spina bifida?

En cas de défauts très petits et occultes, de nombreux enfants ne présentent aucun symptôme. Souvent, cependant, en fonction de la hauteur et de l'étendue du défaut, il peut y avoir des symptômes de paralysie et des troubles de la sensibilité, voire une perte de la capacité de marcher ou des difficultés à apprendre à marcher. Des troubles de la vidange de la vessie et du rectum peuvent également survenir. En outre, des déformations du pied dues à la pression peuvent apparaître dès la vie intra-utérine.

En raison de la perte chronique de liquide céphalo-rachidien au-dessus du défaut et du déplacement fréquent de parties du cervelet et du tronc cérébral, une accumulation de liquide céphalo-rachidien peut se produire, suivie d'une hydrocéphalie.

Le spina bifida est-il curable?

Le spina bifida n'est pas une maladie primaire guérissable, le pronostic dépend de son niveau et de sa sévérité. Elle est généralement facile à traiter chirurgicalement, mais les dommages neurologiques subis par la moelle épinière avant la naissance ne sont pas réversibles. Les symptômes de paralysie, les troubles de la sensibilité, les troubles intestinaux et vésicaux et la limitation de la marche, ainsi que les malformations des pieds sont traités dans le cadre d'un concept de traitement interdisciplinaire avec des neurologues, des pédiatres, des orthopédistes et des neurochirurgiens. Des aides à la marche et la physiothérapie sont également utilisées. Dans l'ensemble, les enfants concernés ont une espérance de vie normale.

Peut-on prévenir le spina bifida?

Un facteur important dans la prévention du spina bifida est la substitution d'acide folique, surtout pendant le premier trimestre de la grossesse. La vitamine B est une vitamine importante pour la formation du sang et, pendant la grossesse, les besoins de la mère et de l'enfant ne sont souvent pas suffisants. C'est pourquoi il convient de veiller à un apport suffisant en acide folique, surtout au début de la grossesse.

Quels sont les médecins et les cliniques spécialisés dans le domaine du spina bifida?

Toute personne qui a besoin d'un médecin souhaite bénéficier des meilleurs soins médicaux. C'est pourquoi le patient se demande où trouver la meilleure clinique pour lui? Comme il est impossible de répondre objectivement à cette question et qu'un médecin sérieux ne prétendrait jamais être le meilleur médecin, on ne peut se fier qu'à l'expérience d'un médecin.

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