Syndrome de Cushing

Qu'entend-on par syndrome de Cushing?

Le syndrome de Cushing désigne l'ensemble des symptômes et des résultats cliniques qui apparaissent suite à une augmentation persistante du taux de cortisol dans le sang (hypercortisolisme).

Comment se manifeste exactement le syndrome de Cushing?

On distingue deux formes principales du syndrome de Cushing, en fonction du mécanisme d'apparition.

• Le syndrome de Cushing exogène :

Dans la majorité des cas, le syndrome de Cushing est un effet secondaire d'un traitement médicamenteux à long terme par des glucocorticoïdes (variantes de la cortisone), qui conditionnent l'augmentation du taux de cortisol. Cette forme est appelée syndrome de Cushing exogène ou iatrogène.

• Le syndrome de Cushing endogène:

Plus rarement, le syndrome de Cushing peut également être causé par une augmentation de la production et de la sécrétion de cortisol par l'organisme. Dans ce cas, on parle d'un syndrome de Cushing endogène, qui se divise à son tour en deux sous-formes :

Dans l'hypercortisolisme primaire, une augmentation de la production de cortisol dans le cortex surrénal est à l'origine de l'augmentation du taux de cortisol. Les tumeurs de la corticosurrénale, qui produisent du cortisol de manière autonome, en sont généralement responsables. Dans de rares cas, l'augmentation de la production peut également être due à une modification des tissus (dysplasie) ou à une augmentation de la taille (hyperplasie) de la corticosurrénale.

En revanche, l'augmentation du taux de cortisol dans l'hypercortisolisme secondaire est due à une production accrue de l'hormone corticotrophine (également appelée ACTH = hormone adrénocorticotrope). Il s'agit d'une hormone qui est normalement produite par l'hypophyse et qui régule la sécrétion de cortisone dans le cortex surrénalien. Une production accrue de corticotrophine peut avoir deux causes différentes, de sorte que l'on distingue encore deux sous-formes :

• Maladie de Cushing: dans cette sous-forme, la raison de l'augmentation de la production de corticotrophine se trouve au niveau de l'hypophyse. Dans 80% des cas, ce sont de petites tumeurs (appelées microadénomes) qui sont responsables de la production et de la sécrétion de corticotrophine.
• ACTHom (tumeur ectopique productrice de corticotrophine) : Dans cette sous-forme, la production et la sécrétion de corticotrophine se produisent dans le cadre d'une autre maladie tumorale (souvent un cancer du poumon). On parle alors de syndrome paranéoplasique.

Comment se manifeste le syndrome de Cushing?

Dans le cas du syndrome de Cushing, l'augmentation du taux de cortisol peut entraîner une multitude de symptômes, décrits plus en détail ci-dessous.

• Changement de l'apparence physique:
  • Visage de pleine lune : forme arrondie du visage due à l'accumulation de graisse.
  • cou de taureau : augmentation visible du tissu adipeux dans la région du cou
  • obésité tronculaire : obésité accentuée par le tronc avec forte augmentation du tour de taille
  • Atrophie musculaire (en particulier au niveau des bras et des jambes) et manque de force
• Ostéoporose: diminution de la densité osseuse.
• Risque accru d'apparition de diabète sucré
• Hypertension artérielle
• Modifications de la peau:
  • Minceur de la peau
  • Ralentissement de la cicatrisation des plaies
  • Hémorragies cutanées (par ex. hématomes)
  • rougeur du visage
  • vergetures rougeâtres de la peau
• Changements psychiques:
  • Épisodes dépressifs
  • humeur exaltée (euphorie)
  • humeur anxieuse-triste-irritée (dysphorie)

En cas d'hypercortisolisme secondaire, d'autres symptômes peuvent en outre apparaître. Outre l'augmentation de la production de cortisol, la corticotrophine entraîne également une augmentation de la production d'hormones sexuelles masculines (androgènes) dans le cortex surrénalien. L'augmentation du taux d'androgènes se traduit notamment par des symptômes indésirables chez les femmes. Il s'agit notamment de :

• troubles des règles (dysménorrhée)
• Pilosité corporelle masculine (hirsutisme)
• Développement de caractéristiques sexuelles masculines, comme par exemple une voix grave (virilisme).

Comment le médecin spécialiste établit-il le diagnostic du syndrome de Cushing?

Si l'on soupçonne la présence d'un syndrome de Cushing, on procède d'abord à une prise de sang et on examine si l'échantillon de sang du patient présente des résultats anormaux. En règle générale, le syndrome de Cushing s'accompagne de modifications de certaines valeurs sanguines.

En plus de l'analyse de différentes valeurs sanguines, un diagnostic hormonal détaillé est effectué. Il s'agit généralement d'un diagnostic par étapes, au cours duquel plusieurs tests différents sont effectués successivement afin de déterminer si un syndrome de Cushing est présent et, si oui, de quelle forme il s'agit.

Pour confirmer le diagnostic du syndrome de Cushing, on détermine la sécrétion urinaire de cortisol dans les 24 heures. De plus, le taux de cortisol dans le sang et la salive est souvent déterminé à minuit, car le taux de cortisol varie au cours de la journée.

Un test rapide à la dexaméthasone est également effectué.

Le médicament dexaméthasone est administré la nuit et le taux de cortisol est déterminé le matin suivant. Si le taux de cortisol reste élevé malgré l'administration de dexaméthasone pendant la nuit, ce test prouve la présence d'un syndrome de Cushing.

Pour déterminer la forme du syndrome de Cushing, on procède à des tests hormonaux plus approfondis.

Dans certains cas, un cathéter est également utilisé pour prélever un échantillon de sang dans les veines du cerveau et l'analyser ensuite en laboratoire.

En fonction des résultats du diagnostic hormonal, différentes imageries sont réalisées:

• Examen CT ou IRM de l'abdomen: pour visualiser les tumeurs dans la région du cortex surrénalien.
• scanner ou IRM du cerveau: pour visualiser les tumeurs dans la région de l'hypophyse
• Imagerie supplémentaire: en cas de suspicion de production ectopique de corticotrophine (ACTHom)

Thérapie et méthodes de traitement du syndrome de Cushing

• Traitement chirurgical:

Si la tumeur sous-jacente est opérable, l'ablation chirurgicale de la tumeur constitue le traitement standard.

Auparavant, il faut s'efforcer de normaliser l'équilibre électrolytique et les taux de glycémie. Dans certains cas, il est nécessaire de supprimer la production d'hormones tumorales à l'aide de médicaments adrénostatiques (p. ex. le kétoconazole). L'intervention exacte dépend de la tumeur causale :

• Tumeur de la glande pituitaire (adénome hypophysaire) :
  • procédure standard : ablation chirurgicale de la tumeur avec accès par le nez
  • si la chirurgie n'est pas possible : irradiation de l'hypophyse
• Tumeur du cortex surrénal : ablation chirurgicale de la glande surrénale
• Tumeur ectopique produisant des corticotrophines (ACTHom) : ablation chirurgicale si possible, sinon traitement médicamenteux.

Suite à l'opération, les glucocorticoïdes (variantes du cortisol) doivent être substitués, sinon l'organisme risque de manquer dangereusement de glucocorticoïdes.

• Traitement médicamenteux:

Dans le cas d'une tumeur corticosurrénale inopérable ou d'un ACTHome inopérable (tumeur avec production ectopique d'ACTH), un traitement médicamenteux est mis en œuvre. Les substances administrées sont par exemple le kétoconazole ou le mitotane.

Quelle est l'espérance de vie en cas de syndrome de Cushing?

Le pronostic du syndrome de Cushing dépend en grande partie de la cause. Si le traitement permet de guérir complètement le syndrome de Cushing, le pronostic est bon. Le traitement réussit dans environ 50 à 80% des cas.

Cushing exogène : si le syndrome de Cushing est dû à une prise prolongée de glucocorticoïdes (variantes de la cortisone), la maladie est généralement totalement réversible après l'arrêt du médicament déclencheur.

Cushing endogène: dans ce cas, le pronostic varie en fonction de la cause:

• Tumeur bénigne (microadénome) de l'hypophyse : pronostic relativement bon si le traitement est précoce.
• Tumeur bénigne de la corticosurrénale: relativement facile à soigner.
• Tumeur maligne au niveau de la corticosurrénale (ou à un autre endroit) : pronostic relativement mauvais.

Si le syndrome de Cushing n'est pas traité, il s'accompagne généralement d'une réduction de l'espérance de vie.

Quels sont les spécialistes et les cliniques qui traitent le syndrome de Cushing?

Le syndrome de Cushing fait partie du spectre de traitement des endocrinologues (spécialistes des maladies de l'équilibre hormonal).

Selon la cause de la maladie, les médecins des spécialités suivantes sont souvent consultés pour la planification et, le cas échéant, la mise en œuvre du traitement :

• Chirurgiens, neurochirurgiens : effectuent des opérations.
• Médecins nucléaires: ils effectuent des radiations avec des substances radioactives.

En présence de symptômes inhabituels, l'interniste peut effectuer les premiers examens et orienter le patient vers les spécialistes concernés.

Toute personne qui a besoin d'un médecin souhaite bénéficier des meilleurs soins médicaux. C'est pourquoi le patient se demande où trouver la meilleure clinique pour lui. Comme il est impossible de répondre objectivement à cette question et qu'un médecin sérieux ne prétendrait jamais être le meilleur médecin, on ne peut se fier qu'à l'expérience d'un médecin.

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