Syndrome du cœur gauche hypoplasique (HLHS)

Qu'entend-on par syndrome du cœur gauche hypoplasique (HLHS)?

Le syndrome du cœur gauche hypoplasique est une maladie congénitale dans laquelle le ventricule gauche est fortement sous-développé (hypoplasique) et donc incapable de remplir sa fonction et de pomper un volume de sang suffisant dans la circulation. Les deux valves cardiaques gauches, la valve aortique et la valve mitrale, sont partiellement ou totalement obstruées.

La maladie peut s'accompagner d'autres malformations, notamment du système cardiovasculaire, ainsi que de troubles de la fonction placentaire. Elle représente environ 3% des cardiopathies congénitales, et est environ 1,5 fois plus fréquente chez les nouveau-nés de sexe masculin que chez ceux de sexe féminin. Cependant, elle est responsable d'un quart de tous les décès d'origine cardiaque chez les nouveau-nés, ce qui en fait la maladie cardiaque la plus mortelle dans ce groupe d'âge. Depuis quelques années, le pronostic s'améliore grâce à des soins spécialisés, ce qui permet à la plupart des personnes atteintes d'atteindre l'âge adulte.

Cause: Comment se développe le HLHS?

Le syndrome du cœur gauche hypoplasique est une maladie génétique. Il peut survenir de manière isolée ou dans le cadre de syndromes plus généraux, comme par exemple une trisomie, le syndrome de Turner ou le syndrome de Noonan.

Les symptômes: Comment se manifeste le HLHS?

Les symptômes classiques du syndrome du cœur gauche hypoplasique sont les suivants:

• Cyanose (coloration bleue de la peau), en particulier au niveau des mains et des pieds: Si le pigment du sang, l'hémoglobine, est chargé d'oxygène, il est rouge clair et donne une couleur rosée à la peau. Étant donné qu'en cas de syndrome du cœur gauche hypoplasique, trop peu d'oxygène parvient à la périphérie, une grande partie des molécules d'hémoglobine reste sans oxygène et a donc une couleur foncée.
• Dyspnée (respiration difficile) due à une accumulation de liquide dans les poumons: elle se manifeste chez les nouveau-nés par exemple par une augmentation de la fréquence respiratoire, des bruits respiratoires forts, des narines et des rétractions entre les côtes.

Dans la circulation sanguine du fœtus, il existe une communication entre les deux oreillettes du cœur, le foramen ovale, qui se ferme normalement au cours des premières semaines de vie. Il existe également chez le fœtus le canal artériel, une connexion vasculaire entre le tronc pulmonaire, qui naît du ventricule droit, et l'aorte, l'artère principale, qui naît du cœur gauche. Chez le nouveau-né en bonne santé, le canal artériel se ferme quelques heures seulement après la naissance.

Tant que ces deux connexions supplémentaires existent dans la circulation, un enfant souffrant d'un syndrome du cœur gauche hypoplasique peut survivre, car une partie du sang riche en oxygène des poumons peut passer par le foramen ovale dans le cœur droit fonctionnel et de là dans la grande circulation, normalement alimentée par le cœur gauche, via le canal artériel.

Si le canal artériel se ferme, les symptômes s'aggravent soudainement. Les symptômes suivants apparaissent alors en plus :

• pouls faible
• Peau froide
• Diminution de la production d'urine
• Léthargie pouvant aller jusqu'au coma

Si le canal artériel n'est pas immédiatement rouvert, il en résulte une défaillance générale des organes et donc la mort.

Diagnostic : comment le médecin établit-il le diagnostic de l'HLHS ?

Avant la naissance déjà, le syndrome du cœur gauche hypoplasique peut être diagnostiqué à l'échographie.

Après la naissance, les symptômes décrits ci-dessus apparaissent. En outre, le résultat de l'auscultation peut donner une indication lors de l'écoute au stéthoscope. L'analyse des gaz du sang révèle un taux de lactate élevé, car cette substance est produite lorsque les cellules de l'organisme sont contraintes de produire de l'énergie sans oxygène. La radiographie permet de constater l'accumulation de liquide dans les poumons. Des modifications peuvent également être visibles sur l'ECG. Le diagnostic est également confirmé après la naissance par une échographie du cœur.

Thérapie et opération : quelles sont les possibilités de traitement ?

Les petits patients et patientes doivent être pris en charge dans l'unité de soins intensifs.

Pour maintenir les nouveau-nés en vie, il faut d'abord maintenir le canal artériel ouvert. On y parvient à l'aide de prostaglandine, un médicament administré par perfusion.

À moyen terme, une opération cardiaque est nécessaire. En règle générale, il s'agit de la correction cardiaque de Norwood en trois étapes. Le cœur et la circulation sanguine sont restructurés de manière à permettre ensuite un approvisionnement suffisant via un cœur à une seule chambre. La première étape de l'opération doit être réalisée au cours de la première semaine de vie.

En cas de malformations particulièrement compliquées, une transplantation cardiaque constitue une alternative.

Vie quotidienne et vie avec un HLHS

Les patients atteints du syndrome du cœur gauche hypoplasique doivent faire l'objet d'un suivi cardiologique régulier à vie après l'opération. Si une transplantation cardiaque a eu lieu, il est également nécessaire de prendre des immunosuppresseurs à long terme, ce qui empêche une réaction de rejet de l'organisme à l'organe du donneur, mais affaiblit le système immunitaire dans son ensemble, rendant les personnes concernées plus vulnérables aux maladies infectieuses.

Un cœur à chambre unique ne peut pas supporter la même charge qu'un cœur sain, de sorte que de grandes performances sportives ne sont pas possibles. Les enfants peuvent toutefois mener une vie normale, jouer comme des enfants en bonne santé et pratiquer des activités sportives légères. Ils peuvent bien évaluer eux-mêmes jusqu'à quel point ils peuvent se charger. Seule la plongée avec bouteilles à de grandes profondeurs doit être évitée, car l'augmentation de la pression peut réduire dangereusement le reflux vers le cœur.

On dispose de peu de données pour l'âge adulte, car les taux de survie ne se sont nettement améliorés que ces dernières années. Dans les premières études à petite échelle, la qualité de vie semble être similaire à celle de la population normale.

Quels sont les médecins et les cliniques spécialisés dans le SHLG?

Alors que le dépistage précoce de la maladie peut déjà être effectué par des médecins gynécologues dans le cadre des échographies de routine, le syndrome du cœur gauche hypoplasique est une pathologie pédiatrique qui doit être traitée dans une unité de soins intensifs néonatale.

L'opération de Norwood est l'une des interventions les plus exigeantes de la chirurgie cardiaque et ne devrait être réalisée que dans des centres de chirurgie cardiaque spécialisés disposant de l'expérience et de l'expertise nécessaires.