Syndrome myélodysplasique (SMD)

Qu'est-ce que le syndrome myélodysplasique?

Le syndrome myélodysplasique comprend un certain nombre de troubles du système hématopoïétique caractérisés par une maturation défectueuse des cellules souches de la moelle osseuse. En raison de l'insuffisance de la moelle osseuse, les trois séries de cellules sanguines ne peuvent pas se développer normalement, de sorte qu'il n'y a pas assez de globules blancs, de globules rouges et de plaquettes en état de fonctionner. Le terme "dysplasique" signifie "qui manque de développement, qui est déformé" et décrit les cellules déformées dans les SMD. Elles ont un aspect différent des cellules normales lorsqu'on les examine au microscope, ce qui entraîne un manque de cellules sanguines matures dans la circulation sanguine. De même, une prolifération de cellules souches entraîne un débordement de cellules sanguines immatures, appelées blastes, dans le sang. Avec le temps, ce phénomène peut devenir si prononcé que le syndrome myélodysplasique ne peut plus être distingué de la leucémie aiguë sur la base du frottis sanguin et peut se transformer en leucémie aiguë. La maladie se manifeste principalement dans les tranches d'âge supérieures, mais elle est en principe possible dans toutes les tranches d'âge. C'est l'une des maladies sanguines malignes les plus courantes chez les adultes.

Le SMD est-il un cancer?

Le SMD est une maladie maligne de la moelle osseuse qui peut évoluer vers une leucémie aiguë, c'est-à-dire un cancer du sang aigu.

Causes et symptômes des SMD

Dans la plupart des cas, il existe un SMD dit primaire, qui survient de manière indépendante et sans cause reconnaissable. La cause peut être une modification des gènes et des mutations du matériel génétique. En outre, les dommages génétiques s'accumulent avec le temps, ce qui explique que le risque de SMD augmente avec l'âge.

Néanmoins, le trouble sanguin peut également survenir secondairement et se manifester en raison d'un facteur déclenchant. Ces déclencheurs comprennent l'exposition aux radiations, l'exposition à des toxines telles que les benzènes, et l'état post-cancer avec la radiothérapie ou la chimiothérapie nécessaire. Dans environ dix pour cent des cas, la maladie peut être observée en relation avec un ancien traitement anticancéreux.

Sur le plan symptomatique, les malades se remarquent à cause de la perte de cellules d'une, de plusieurs ou de toutes les séries de cellules sanguines. Cela se manifeste par divers symptômes. Les globules rouges transportent l'oxygène absorbé par les poumons vers les organes. En cas de carence en globules rouges, les patients remarquent de la fatigue, de la lassitude et une pâleur, ainsi qu'une baisse des performances, un essoufflement à l'effort et des vertiges. Une carence en globules blancs entraîne une susceptibilité accrue aux infections et un affaiblissement du système immunitaire. Les plaquettes sanguines, également appelées thrombocytes, sont responsables du système de coagulation du sang de l'organisme. Un manque de plaquettes entraîne une tendance accrue aux saignements, avec davantage d'ecchymoses, de petits saignements de la peau, ainsi que des saignements des gencives et du nez et une augmentation des saignements menstruels.

Diagnostics

Le diagnostic est établi après un entretien détaillé avec le patient et un examen physique. Ensuite, un frottis de sang peut être prélevé dans une veine. Cela permet d'examiner de plus près la formule sanguine et de diagnostiquer une anémie. Dans tous les cas, d'autres diagnostics possibles d'anémie doivent être écartés. Il s'agit notamment de la carence en fer, de la carence en vitamine B12 et de la carence en acide folique. Pour une évaluation plus précise, une ponction de moelle osseuse peut désormais être effectuée. Cela se fait généralement à partir de la crête iliaque du patient. Un examen cytogénétique peut également fournir des informations plus précises sur la maladie ; dans certains cas, des modifications chromosomiques peuvent être détectées.

Sur la base de l'aspect des cellules dysplasiques au microscope, les SMD sont divisés en différents sous-groupes. Cela a un effet sur la décision de traitement.

Traitement des MDS

En fonction de la forme de SMD, les patients sont divisés en groupes à faible risque et à haut risque. En fonction de facteurs tels que le nombre de blastes dans le sang, l'état général, l'âge et d'autres valeurs sanguines, il est possible de décider de la meilleure forme de thérapie possible. Les patients présentant un risque très faible peuvent généralement être traités initialement par un régime thérapeutique d'observation et d'attente. Toutefois, dans les cas à haut risque, avec un bon état général et un jeune âge, la transplantation de cellules souches est la meilleure option thérapeutique. C'est aussi le seul moyen de guérir les MDS. Toutefois, il convient d'en discuter en détail au préalable, car la transplantation de cellules souches est un traitement intensif et stressant qui peut comporter des risques et des complications graves. Les autres options sont une régulation négative du système immunitaire, appelée immunosuppression, des médicaments qui modulent le système immunitaire ou la mise en œuvre d'une chimiothérapie. Cette décision est prise très individuellement en fonction de l'état de la maladie du patient. En général, des transfusions sanguines peuvent être nécessaires. La thérapie complémentaire comprend également le traitement direct d'éventuelles infections à l'aide d'antibiotiques et une protection vaccinale suffisante avec les vaccins supplémentaires nécessaires afin de pouvoir éviter des évolutions graves de l'infection.

Chances de guérison et pronostic

Les SMD ne peuvent être guéris que si une greffe de cellules souches est effectuée. Les déclarations pronostiques sur l'évolution de la maladie doivent être faites très individuellement et dépendent de nombreux facteurs. Dans certains cas, la maladie peut rester stable pendant une longue période ; dans d'autres cas, on observe une transition rapide vers la leucémie. De même, l'anémie avec les pertes fonctionnelles correspondantes de la série de cellules sanguines peut conduire au décès du patient en raison d'éventuelles infections graves. En principe, le médecin traitant peut faire une évaluation pronostique sur la base de systèmes de points validés qui incluent différents facteurs.

Quels sont les médecins et cliniques spécialisés dans les MDS?

Les hématologues et oncologues du département de médecine interne traitent le tableau clinique du syndrome myélodysplasique. La thérapie est réalisée sur une base interdisciplinaire dans des établissements spécialisés dans le traitement des maladies du système hématopoïétique.